【產檢紀錄】雙胞胎-SMA+FXS自費檢查

還在沉浸驚喜的傳說中的兩條線中，

也開始進入了孕初期(0-14周)

擔心的就是胎兒的健康，除了健保補助的產檢內容外，自費項目也有其必要性。

自費產檢的項目須視孕婦自身與家族健康狀況而定，則建議多做檢查，以提前預防或降低風險。

 

2018-08-25 邁入11週期

產檢的診所安排自費的檢查項目

 

婦產科配合的檢察單位是-創源生技http://www.gga.asia/

國人熟知的「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」，在台灣是僅次於海洋性貧血的第二常見遺傳疾病。黃品嘉指出，SMA主要是因為基因產生突變所致，約95%的患者是位於第五條染色體長臂的區域，一種稱為「運動神經元存活基因」（Survival Motor Neuron 1, SMN1）出現片段缺失導致的。發病時，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。

SMA的發病年齡從出生到成年皆有可能，平均每50人中就有一人是SMA帶因者。帶因者本身健康沒有症狀，但帶有會導致SMA疾病的異常基因，可能傳給下一代。SMA為隱性遺傳，意思是若父母雙方皆為帶因者，則每一胎皆有1/4 (25%)的機率懷有帶有SMA疾病的小孩。

至於近幾年引起注意的「X染色體脆折症(Fragile X Syndrome, FXS)」，是造成寶寶智能遲緩的第二大原因，僅次於唐氏症，也是遺傳性智能障礙中最常見的一種。FXS是由於X染色體上一個叫做FMR1的基因有異常擴增造成異常化學變化所導致的。其症狀除了影響智力外，還包括有程度不同的外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等，以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。好發於男性。根據國外統計，女性FXS帶因率約為1/250，國人的數據尚在研究中。FXS為X染色體性聯遺傳，女性若為FXS帶因者，懷有帶FXS疾病的胎兒機率便高達50%。

遺傳諮詢師黃品嘉指出，由於FXS帶因者本身亦有卵巢功能不足的問題，導致難以授孕，因此，美國婦產科學會(ACOG)、台灣母胎醫學會都提出，若卵巢功能不佳（如早衰）、或40歲前卵泡刺激素(FSH)過高的女性，則可考慮進行X染色體脆折症帶因篩檢。

早期篩檢  早期預防

FXS 及SMA皆為遺傳性疾病，但帶因者一般不會有症狀表現，因此有些家庭並不知道家族成員帶有致病的異常基因，直到家族中有患者出生才驚覺。目前的醫療對此兩種病症尚無具體治癒方式，主要為症狀治療及輔助。此疾病往往會造成患者與家屬在心理、生理、經濟及人生規畫上沉重的負擔。

隨著臨床醫學及科技技術的進步，目前能在家族裡出現患者前，以血液檢查的方式找出高風險的家庭；在孕前或產前，透過血液帶因篩檢，了解自己生下罹患SMA或FXS病症小孩的風險。

--擷取內容於 https://info.babyhome.com.tw/article/12695

 

1. 脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢(SMA)

檢查週數：8~14週

檢查內容：脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）亦即俗稱的漸凍人，台灣的基因帶原率約為3~4%，發生率僅次於海洋性貧血。此檢測可由夫妻雙方任一方進行基因檢測，若一方帶有此基因，則另一方亦須抽血複驗。

2. X染色體脆折症候群(FXS)

檢查週數：8~14週

檢查內容：篩檢隱性遺傳性智能障礙，但發生率相對偏低；但若家中成員有智能障礙者，遺傳機率可能高達5成。

 

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婚前檢查與備孕前檢查都只是基本

跟先生沒特地去檢查這類的項目

所以也無法肯定是否帶有隱性基因

周遭朋友異是如此，自費檢查時卻發現女方有SMA隱性基因，

所以男方也需要抽血檢查，結果是正常，雙寶目前兩歲，健康長大ing

只要爸爸與媽媽任一方檢查正常不需要太擔心

就算兩方都有機率，也不是百分百，是四分之一的機率。

 

SMA(準確率95%)+FXS(準確率98.6%)

兩者一起自費檢查費用是$5000

不需要空腹

抽一次血 3C.C就可以了

只是我體檢報告結果血紅素偏低，有點貧血

所以每次抽血都是種折磨

不是血流過慢，沒幾秒時間，手指就發麻了

不然就是護士抽血時加速，不妙就一陣天旋地轉，嘴唇發白

看診都是早上8點開門就去等候，簡單的喝杯牛奶就上陣

還好這次只抽3CC血量，安全過關。

接著就是等報告

離開前護士說明，報告約3個禮拜工作天，如有異常會在短期內電話通知回診

((這意思就是看見診所電話，不要接的概念麻，不願接受事實，))

哈哈，當然還是得面對，只是這沉重的來電還是別打來的好...

 

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等待是漫長的

不過幸運的是，到回診日的時間中，

並沒有接到診所的電話

所以一派輕鬆的，依舊早起等待錢醫師的門診 

報告也出來了

兩項都正常

 

 

感覺就像考試一樣

等著放榜的日子，期待又折磨

結果是美好的，就放下重擔的感覺

--哈哈

為了寶寶們的健康

這種甜蜜的擔心是值得的

 #懷孕  #SMA+FXS #自費產檢