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【產檢紀錄】雙胞胎-SMA+FXS自費檢查

2018年08月25日

SMA+FXS檢查

還在沉浸驚喜的傳說中的兩條線中,

也開始進入了孕初期(0-14周)

擔心的就是胎兒的健康,除了健保補助的產檢內容外,自費項目也有其必要性。

自費產檢的項目須視孕婦自身與家族健康狀況而定,則建議多做檢查,以提前預防或降低風險。

 

2018-08-25 邁入11週期

產檢的診所安排自費的檢查項目

【產檢紀錄】雙胞胎-SMA+FXS自費檢查_img_1

 

【產檢紀錄】雙胞胎-SMA+FXS自費檢查_img_2

婦產科配合的檢察單位是-創源生技http://www.gga.asia/

國人熟知的「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」,在台灣是僅次於海洋性貧血的第二常見遺傳疾病。黃品嘉指出,SMA主要是因為基因產生突變所致,約95%的患者是位於第五條染色體長臂的區域,一種稱為「運動神經元存活基因」(Survival Motor Neuron 1, SMN1)出現片段缺失導致的。發病時,患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。

SMA的發病年齡從出生到成年皆有可能,平均每50人中就有一人是SMA帶因者。帶因者本身健康沒有症狀,但帶有會導致SMA疾病的異常基因,可能傳給下一代。SMA為隱性遺傳,意思是若父母雙方皆為帶因者,則每一胎皆有1/4 (25%)的機率懷有帶有SMA疾病的小孩。

至於近幾年引起注意的「X染色體脆折症(Fragile X Syndrome, FXS)」,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因,僅次於唐氏症,也是遺傳性智能障礙中最常見的一種。FXS是由於X染色體上一個叫做FMR1的基因有異常擴增造成異常化學變化所導致的。其症狀除了影響智力外,還包括有程度不同的外觀異常,包括額頭大、耳大、下巴明顯等,以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。好發於男性。根據國外統計,女性FXS帶因率約為1/250,國人的數據尚在研究中。FXS為X染色體性聯遺傳,女性若為FXS帶因者,懷有帶FXS疾病的胎兒機率便高達50%。

遺傳諮詢師黃品嘉指出,由於FXS帶因者本身亦有卵巢功能不足的問題,導致難以授孕,因此,美國婦產科學會(ACOG)、台灣母胎醫學會都提出,若卵巢功能不佳(如早衰)、或40歲前卵泡刺激素(FSH)過高的女性,則可考慮進行X染色體脆折症帶因篩檢。

早期篩檢  早期預防

FXS 及SMA皆為遺傳性疾病,但帶因者一般不會有症狀表現,因此有些家庭並不知道家族成員帶有致病的異常基因,直到家族中有患者出生才驚覺。目前的醫療對此兩種病症尚無具體治癒方式,主要為症狀治療及輔助。此疾病往往會造成患者與家屬在心理、生理、經濟及人生規畫上沉重的負擔。

隨著臨床醫學及科技技術的進步,目前能在家族裡出現患者前,以血液檢查的方式找出高風險的家庭;在孕前或產前,透過血液帶因篩檢,了解自己生下罹患SMA或FXS病症小孩的風險。

--擷取內容於 https://info.babyhome.com.tw/article/12695

 

1. 脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢(SMA)

檢查週數:8~14週

檢查內容:脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)亦即俗稱的漸凍人,台灣的基因帶原率約為3~4%,發生率僅次於海洋性貧血。此檢測可由夫妻雙方任一方進行基因檢測,若一方帶有此基因,則另一方亦須抽血複驗。

2. X染色體脆折症候群(FXS)

檢查週數:8~14週

檢查內容:篩檢隱性遺傳性智能障礙,但發生率相對偏低;但若家中成員有智能障礙者,遺傳機率可能高達5成。

 

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婚前檢查與備孕前檢查都只是基本

跟先生沒特地去檢查這類的項目

所以也無法肯定是否帶有隱性基因

周遭朋友異是如此,自費檢查時卻發現女方有SMA隱性基因,

所以男方也需要抽血檢查,結果是正常,雙寶目前兩歲,健康長大ing

只要爸爸與媽媽任一方檢查正常不需要太擔心

就算兩方都有機率,也不是百分百,是四分之一的機率。

 

SMA(準確率95%)+FXS(準確率98.6%)

兩者一起自費檢查費用是$5000

不需要空腹

抽一次血 3C.C就可以了

只是我體檢報告結果血紅素偏低,有點貧血

所以每次抽血都是種折磨

不是血流過慢,沒幾秒時間,手指就發麻了

不然就是護士抽血時加速,不妙就一陣天旋地轉,嘴唇發白

看診都是早上8點開門就去等候,簡單的喝杯牛奶就上陣

還好這次只抽3CC血量,安全過關。

接著就是等報告

離開前護士說明,報告約3個禮拜工作天,如有異常會在短期內電話通知回診

((這意思就是看見診所電話,不要接的概念麻,不願接受事實,2018_sticker_august_02.png))

哈哈,當然還是得面對,只是這沉重的來電還是別打來的好...

 

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等待是漫長的

不過幸運的是,到回診日的時間中,

並沒有接到診所的電話

所以一派輕鬆的,依舊早起等待錢醫師的門診 

報告也出來了

兩項都正常

【產檢紀錄】雙胞胎-SMA+FXS自費檢查_img_3

 

【產檢紀錄】雙胞胎-SMA+FXS自費檢查_img_4

 

感覺就像考試一樣

等著放榜的日子,期待又折磨

結果是美好的,就放下重擔的感覺

--哈哈

為了寶寶們的健康

這種甜蜜的擔心是值得的

 #懷孕  #SMA+FXS #自費產檢