【產檢紀錄】雙胞胎-NIPT檢測(14W2D)

懷上雙胞胎，面對10-20周需要自費的唐氏症檢測

因為是做人工受孕懷上的，所以20周前都還是在惠新診所看診

錢醫師說明傳統的母血檢測檢出率83%，但對於雙胞胎來說不到50%的精確

而我也還未到35歲，家人也強烈反對做侵入性的羊膜穿刺檢查(認為有風險存在)

畢竟好不容易懷上寶寶，不想冒風險

醫生也直接推薦"新世代高準確性唐氏症檢測"

※透過血液採集並萃取血漿中胎兒游離的DNA，採用最新次世代定序技術進行高通量測序，已檢測胎兒罹患唐氏症及13.18三染色體、透納氏症候群的風險。※

研究發現，孕婦靜脈血漿中，可檢測到來自胎盤代表胎兒的DNA資訊。而非侵入性胎兒染色體檢測簡稱「NIPT」，正是一種安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術，僅需抽取母體靜脈血，利用新一代定序技術和生物資訊學的方法進行分析，即可準確檢測胎兒是否患有唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症(Trisomy 18)或巴陶氏症(Trisomy 13)等染色體疾病，檢出率高達99％以上；或利用國際公認的SNP分析平台，檢測性染色體異常、染色體全三倍體疾病及微小片段缺失疾病，為寶寶的健康提供全方位的把關。

----------------------------------------配合的檢測單位是-訊聯生物科技 

檢測的方案-「NIPT123」-愛妻方案

●Trisomy 13(巴陶氏症)

●Trisomy 18(愛德華氏症)

●Trisomy 21(唐氏症)

※針對不同方案，價錢不同※

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因為Hao媽是異卵雙胞胎，所以只能檢測三項，對於費用上其實還滿不划算的，

---------------------------------------雙胞胎費用是$25000 /單胞胎 $14000

要抽三管血，大概50C.C的血量，送檢台北跟美國實驗室

大概4周的工作天，這期間報告有問題，診所會先打電話通知回診

當然這等待的日子漫長，最不想接到診所打電話過來，哈哈

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檢驗結果：LOW RISK   胚胎DNA含量：7.2%，6.9%

●Trisomy 13(巴陶氏症) -1/387 (<1/4000)

●Trisomy 18(愛德華氏症) -1/1022 (<1/10000)

●Trisomy 21(唐氏症) -1/3183 (<1/10000)

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精準率來說 還是羊穿最能檢測出多項基因遺傳疾病

因為我是雙胞胎，醫師認為傳統母血糖檢測，精準率不到50%

才建議NIPT(因家中長輩反對羊穿) ，呵呵

但NIPT對於雙胞胎的檢測上面還是有受限的

異卵跟同卵有差異

費用相對的高，但降低風險

對於羊膜穿刺的侵入會對寶寶造成風險的疑慮

選擇NIPT還是有保障的

只是如檢查有異常，仍是要進一步做羊穿做最後判斷

畢竟抽羊水可以檢驗出的染色體比較多也比較精準

因人而異，因我現在產檢的麥婦產科醫師，對於NIPT的檢出率還是覺得有落差

畢竟是母體的血液中去找尋寶寶的DNA去撿出，微乎其微，如大海撈針的機率

而現在羊穿其實醫師技術都很熟練，還是有一定的安全存在。

參加過媽媽教室某位婦產科講師，可能是羊水派系的

他說在超音波下，抽羊水的針很細，配合超音波下，醫生眼睛沒脫窗到看不到羊水位置，還是可以精準的在不傷害寶寶情況下快速的抽取羊水。

說的似乎還是有道理  

所以依我的想法.....

要選擇做NIPT或者羊穿

1.取決於個人荷包(因NIPT費用昂貴)

2.對於羊穿有恐懼者(風險)

3.就是家中長輩的想法

------------------------總歸就是希望能生出健康的寶寶(寶寶健康就是最大期盼)

 

※ #引用 柯滄銘婦產科網站文章內容

1.羊水可檢查那些胎兒疾病？ 
大約有95％的個案，抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成，其中最重要而常見的是唐氏症。有些單基因疾病，例如乙型海洋性貧血，血友病等，可以檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷。此外，有一些胎兒體表上的重大缺陷，例如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等，也可以定量羊水內的甲型胎兒蛋白，得到相當不錯的參考價值。 

2.有一些報導指出，不必經由羊膜穿刺，即可從母血檢查出胎兒的染色體異常，這是否事實？ 
直接利用母體血液中檢查胎兒的染色體異常， 目前的確有方法，稱之為非侵入性胎兒篩檢(NIPS)，受限於游離的胎兒DNA量與質的因素，目前僅能看第13, 18, 21和性染色體的數目異常，而且準確度也沒有辦法達到100%，國際的共識認為，NIPS僅能視為一種篩檢技術，對於染色體結構的異常，用NIPS並沒有辦法檢驗出來，所以沒有辦法取代羊膜穿刺染色體的檢查。 

--------------------------依個人評估選擇

 #NIPT #羊膜穿刺 #懷孕