認識『蠶豆症』
新生命的誕生總是令人又期待又大受傷害，常使人感覺生兒育女一事，似乎也得賭上一點運氣。每年出生的新生兒中，約有2∼3％罹患先天性疾病，其中又以蠶豆症所佔比例最高。在台灣，平均每一百名新生兒就會有三個蠶豆症患者，過去普遍認為客家族群較容易罹患蠶豆症，但近幾年研究發現，台灣各族群間的發生率已無統計學上的差異。
『蠶豆症』正確醫學名稱為『G-6-PD缺乏症』（葡萄糖-6-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症，Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency），G-6-PD為紅血球分解葡萄糖代謝過程中一重要酵素，這個途徑會產生葡萄糖六磷酸鹽，並需要葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G-6-PD）的加入產生還原態麩胺基酸（glutathione）。這個還原態麩胺基酸物質的功能是保護紅血球，以免接觸一些氧化物質而受到破壞。當葡萄糖六磷酸鹽去氫脢缺少時，葡萄糖的代謝無法產生還原態麩胺基酸的物質，此時如果接觸到某些氧化物質時，就會發生紅血球溶血的現象。嚴重時會發生急性溶血性貧血。
蠶豆症是屬於性聯遺傳的先天代謝異常疾病，由X染色體決定，男性的染色體為XY染色體，較易發病；女性染色體為XX，多為隱性遺傳，較不易發病，遺傳機率男寶寶約5成，所以男性患者多於女性患者。葡萄糖-6-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症，目前約有三百五十種以上的變異型被發現，醫學病例曾經報告過因為母親吃了蠶豆而發現胎兒溶血的現象；然而也不是全部的葡萄糖-6-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症變異者都會被蠶豆引發溶血情形，大部分美國黑人所帶有的葡萄糖六磷酸鹽去氫脢變異者，就不受蠶豆的影響。葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）的基因變異也並不一定都會使紅血球遭受到破壞，其中熱帶或亞熱帶地區的基因變異，較會發生溶血性疾病。國內的醫學報告中，台灣地區也是屬於比較會發生溶血的基因病變，因此有葡萄糖-6-磷酸鹽脫氫酵素變異的寶寶，對蠶豆的食用需要小心避免。目前G-6-PD缺乏症是政府對新生兒篩檢的項目之一，嬰兒出生時採取臍帶血，或出生後第三至五天採取腳跟血，檢驗嬰兒是否患有某些代謝異常疾病，以期早期發現、早期治療，減少併發症的發生。
由於蠶豆症是染色體基因異常造成之先天代謝性疾病，至今尚無有效治療疾病之方法。預防症狀的發生為主要的方式，包括：避免接觸樟腦丸、紫藥水，或食用蠶豆及某些藥物(如：阿司匹靈類與某些解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾、硝基類等)，預防發生溶血性貧血現象是最重要的。萬一有產生黃疸之新生兒，可以照光或換血來治療，但如延遲治療時機，則會發生核黃疸之慮，更甚者死亡。不管新生兒黃疸或是急性溶血，只要給予適當的治療，通常很快就會恢復健康，不會留下後遺症。另外，有一個有趣的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原蟲的生長，不過這可能是唯一的好處！
蠶豆症目前雖然沒有治癒的方法，但因它早已列為新生兒例行篩檢項目之一，所以在台灣的蠶豆症患者通常出生後不久即已測知。若家中小孩有蠶豆症，只要在日常生活中多注意下列事項，即可避免發生溶血現象，也可以跟一般小朋友一樣健康地生活，並不會為家庭帶來很大的困擾：
1.避免於嬰兒衣物內，存放樟腦丸、奈丸。因樟腦丸、奈丸的主要成份會誘發蠶豆症病患的急性溶血；若衣物已存放樟腦 丸時，在穿用前務必先行清洗。
2.感冒傷風時，切勿自行服用解熱劑、鎮痛藥或消炎藥。
下列所列藥物蠶豆症病人應該避免使用：
一、抗瘧疾藥物，例如 primaquine，pamaquine，pentaquine，plasmoquine。
二、抗感染藥物中的磺胺藥，例如 sulfanilamide，sulfapyridine，sulfisoxazole，sulfacetamide、salicylazosulfapyridine，sulfamethoxypyridazine。
三、解熱止痛劑，例如 aspirin，acetanilide，phenacetin，antipyrine，aminopyrine，p-aminosalicylic acid。
四、某些抗感染或消毒劑，例如 nitrofurantoin，furazolidone，furaltadone。
五、其他化學品，例如荼（naphthalene），龍膽紫，甲基藍（methylene blue），phenylhydrazine，acetylphenylhydrazine，probenecid（降尿酸劑），sulfoxonoe。
上述藥物會引起溶血，於就醫時，需表明其特殊體質，並請醫師避免使用這些藥物。
3.「蠶豆症」病患應避免吃蠶豆，因其中含有容易造成溶血成份。
4.出生後所施行之新生兒篩檢有助於發現此症，以預防新生兒高膽紅素血症的發生。
G-6-PD缺乏症是常見遺傳學上的疾病，在日常生活中，這類病人重要的是別讓身體接觸到具氧化性的特定物質，舉凡蠶豆、樟腦丸、碘酒類都不能碰。此外，服藥前也應告知醫師避免做好事先防範；一旦出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時，應立即送醫，尋求診治，不可延誤。如果您或者是您的小寶寶經檢查證實罹有G-6-PD缺乏症的話，不必恐慌，只要在日常生活上多注意，小寶寶一樣可以健健康康的生活！
