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pooh

新生兒篩檢OK!

2011年07月31日
今天去上網查了報告
兔妹妹一切正常喔~
(沒有蠶豆症!太好了!!)






※此檢查結果僅供參考,正式結果以寄至初檢採集院所之書面報告單為準

回臺大醫院新生兒篩檢中心首頁
http://www.ntuh.gov.tw/gene/nbsc










【新生兒資訊】
篩檢號碼:10038465篩檢次數:1採血日期:2011/7/24收件日期:2011/7/25
母親姓名:蘇XX-N新生兒性別:女新生兒出生日:2011/7/213860












【疾病項目】結果數值備註
先天腎上腺增生 CAH:無異常2.0-
先天性甲狀腺低功能症 TSH:無異常2.8-
蠶豆症 G6PD缺乏症:無異常5.9-
半乳糖血症 GAL:無異常1.5-





串聯質譜儀偵測疾病檢驗結果




























































疾病名稱代碼檢驗數值檢驗結果

中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)

MS01

-

無異常

短鏈脂肪酸代謝異常

MS02

-

無異常

長鏈脂肪酸代謝異常

MS03

-

無異常

卡尼丁(肉鹼)吸收障礙

MS04

-

無異常

卡尼丁結合酵素缺乏

MS05

-

無異常

卡尼丁穿透障礙

MS06

-

無異常

丙酸血症

MS07

-

無異常

甲基丙二酸血症(MMA)

MS08

-

無異常

異戊酸血症(IVA)

MS09

-

無異常

戊二酸血症第一型(GAI)

MS10

-

無異常

C5-OH上升相關疾病

MS11

-

無異常

楓漿尿症(MSUD)

MS12

-

無異常

瓜胺酸血症(第一,二型)

MS13

-

無異常

酪胺酸血症(第一,二,三型)

MS14

-

無異常

精胺丁二酸酶缺乏症

MS15

-

無異常









精胺酸血症

MS17

-

無異常

高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸綜合症

MS18

-

無異常

其他

MS19

-

無異常

苯酮尿症(PHE)

MS20

-

無異常

高胱酸尿症及高甲硫胺酸血症(MET)

MS21

-

無異常

極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症

MS22

-

無異常

戊二酸血症第二型

MS23

-

無異常

其他

MS24

-

無異常

其他

MS25

-

無異常








備註
無異常



代碼為MS01,MS08,MS09,MS10,MS12,MS20,MS21為國健局規定項目,其餘為免費項目。未顯示免費項目之檢驗結果者,即此個案拒驗串聯質譜儀免費項目。