★什麼是羊膜穿刺
在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作羊膜穿刺。
★利用羊水可檢查那些胎兒疾病？
大約有95％的個案，抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成，其中最重要而常見的是唐氏症。有些單基因疾病，例如乙型海洋性貧血，血友病等，可以檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷。此外，有一些胎兒體表上的重大缺陷，例如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等，也可以定量羊水內的甲型胎兒蛋白，得到相當不錯的參考價值。
★什麼時期是羊膜穿刺的最佳時機？
懷孕16週左右，也就是14∼18週，是最佳的時機。小於14週的話，羊水量較少，羊膜穿刺的困難度較高；而週數太大的話，例如超過22週以後，則診斷出來的時候可能胎兒的懷孕週數太大，萬一要中止懷孕的話，會造成很多的困擾和較多的傷害。
★抽完羊水後，羊水量會不會減少，是否會影響到胎兒的發育？
羊水大多是來自胎兒的小便。懷孕中期時，羊水量至少都在250西西以上。羊膜穿刺時，一般抽取20西西左右的羊水，佔整體羊水量不到8％，而且很快會得到補充，因此不需要擔心上述的問題。
★羊膜穿刺會不會很痛，需不需要打麻醉針？
羊膜穿刺所用的針雖然較長（大約10公分）不過管徑卻很小，比一般抽血用的針還要細，而且孕婦肚皮的神經分佈較稀疏，所以對針紮的感覺較不敏感。一般而言，羊膜穿刺最多跟抽血一樣，不會很痛的，所以不需要局部麻醉。因為即使要麻醉的話，打第一針的時候，還是會痛的。所以局部麻醉是多餘的，有時可能反而增加藥物過敏或感染的風險。
★羊膜穿刺後，胎兒流產的機率有多少？
不會超過千分之三。英國和美國曾經作過大規模的調查，得到這樣的結果。台大醫院迄今也作過一萬五千例以上的羊膜穿刺，其結果與英美等國的報告相似。
★羊膜穿刺之後，除了有極低的流產率之外，會不會傷及胎兒？
在連續的超音波導引之下進行羊膜穿刺，不會傷到寶寶，不過孕婦還是會擔心。主要原因是，有一些孕婦的親朋好友在接受羊膜穿刺之後，產下有缺陷的小孩。不少人有一種錯誤的想法:「一旦接受羊膜穿刺之後，所有的胎兒異常都是因此而引起的」。事實上，這種想法完全不合乎邏輯。因為即使染色體正常，也大約有2％的新生兒有某些缺陷。這些問題跟染色體無關，沒有辦法利用羊水分析診斷。即使當初媽媽沒有接受羊膜穿刺，這些缺陷照樣會出現。大家不應該把所有新生兒的畸型都歸罪到某一項特定檢查，這是不合理的。
★羊膜穿刺之後，可能出現那些不舒服？
在扎針的地方可能有些疼痛，這跟打針或抽血是一樣的。極少數孕婦有一點點的陰道出血，或者分泌物比較多一點，這些現象通常在稍微休息，或幾天之內就會自然消失。但是如果有激烈的腹痛或發燒，明顯的破水，應趕快就醫。發生這些嚴重合併症的機會不會超過千分之三。
★羊膜穿刺之後，有沒有需要特別注意的地方？
一般而言，除了粗重的工作之外，一般工作可以照舊，不需要打針吃藥，依平常心作息即可。
★羊膜穿刺之後，多久可以得到染色體的分析結果？
大約二至三週。羊水細胞的染色體分析不像一般的檢查，只要把羊水放進機器後，很快就可以得到結果。抽取出來的細胞必須經過培養，才會分裂到足夠的數量，這個過程通常要五到十天左右。之後，染色體還要經過染色、觀察、照相、放大相片、剪貼、審核的過程，因此需要這麼長的時間。
★有一些報導指出，不必經由羊膜穿刺，即可從母血檢查出胎兒的染色體異常，這是否事實？
直接利用母體血液中檢查胎兒的染色體異常，是科學家日夜祈求的終極目標。不過到目前為止，除了極少數特例之外，基本上這個目標還是無法達成。雖然科學界很早就已經証實，母體血液中含有胎兒的細胞，不過數量卻極為稀少。要檢查到這些細胞，可能比大海撈針還難。另外需要向各位說明，母血的唐氏症篩檢跟羊膜穿刺有很大的差異。母血篩檢只能計算胎兒罹患唐氏症的機率，而羊膜穿刺能診斷唐氏症，兩者相差甚遠。
★羊膜穿刺之後，如果結果是正常的，是否代表胎兒一切都沒有問題？
一般而言，羊膜穿刺只針對染色體檢查，結果正常的話，只代表染色體（最常見而重要的是唐氏症）沒有問題，並不能排除其他非染色體所引起的疾病，例如大部份的先天性心臟病，智力障礙，兔唇顎裂，以及因為基因所引起的問題。換句話說，即使染色體的檢查結果正常，仍有大約2％的寶寶在出生時發現某些異常。
★以羊水細胞檢查染色體的成功性與正確率有多高？
檢查的成功率高於99％。少數羊水檢體因為母親血液污染嚴重，細胞沒有辦法生長。另外因為其他因素，也可能無法得到細胞的染色體。這時候，可能要重新抽羊水。染色體結果的正確性高達99.8％以上。少數情況下，因母血細胞的污染，染色體異常的特性，會有極少比率的錯誤。
★為什麼有些人在接受羊膜穿刺之後，醫師還要建議夫妻兩人回來抽取血液以供比對？
在少數情況下，羊水細胞會出現構造上的異常。比方說：Ａ與Ｂ染色體各有一點斷裂；Ａ斷裂的染色體接到Ｂ染色體，同樣地，Ｂ斷裂下來的染色體接到Ａ染色體。在染色體斷裂又重新組合的過程，可能有一些重要的基因受到傷害，而引起某些缺陷，其中以智力障礙最常見。不過有些染色體的斷裂與重組並沒有傷害到基因，所以對寶寶沒有傷害。羊水檢查時，如果發現有類似的現象，醫師必須先了解父母的染色體組成。如果父親或母親跟胎兒有相同的異常，而父母本身並沒有異常的話，就代表在這個家族裡面，這種染色體的變異不會造成問題，可以斷續懷孕下去。另一方面，如果夫妻兩個人的染色體正常，唯獨胎兒的染色體出現構造上的異常，則胎兒可能有5％至10％的機率會出現某些缺陷，尤其是心智方面的問題，人類總共有46條染色體染色體上的每一點都有可能斷裂再重組，所以其排列組合的方式有無限多種，醫師碰到此類的染色體重組的時候，會先檢查父母的染色體組成，以評估胎兒可能受到的影響。
羊膜穿刺檢查
★目的
及早診斷出胎兒是否有遺傳性疾病或生長異常，以做適當處置，如及早人工流產。但仍有一些先天性缺陷無法由此檢查得知，如：兔唇顎裂、先天性心臟病、多指(趾)、耳聾、智能不足等。因此羊膜腔穿刺術的結果正常，不代表胎兒百分之百是絕對正常的。
★適用時機
懷孕16至18週，因為此時羊水量較多，且細胞數活性較恰當。
★原理
羊水中含有胎兒的表皮上呼吸道及泌尿生殖道的細胞，可藉由培養羊水細胞2-3週後，得知胎兒的染色體，就可了解是否有染色體異常的疾病，也可藉由羊水細胞酵素活性，判斷胎兒是否有生化方面的遺傳病。
★適用對象
◎大於34歲之孕婦
◎有三次以上的習慣性流產者
◎孕婦為染色體串聯疾病帶因者，如：血友病
◎曾生過唐氏症或無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者
◎本胎以超音波懷疑或孕婦血清篩檢為畸胎者
◎夫妻雙方皆為同一隱性遺傳疾病帶因者
◎夫妻一方是顯性遺傳疾病者
◎夫妻一方為染色體異常者
★步驟
消毒肚皮後，在超音波顯示胎兒及胎盤位置下，以一細長針由腹部穿刺入羊膜腔吸取約10-20西西羊水，送細胞培養及染色體分析即完成。染色體的分析結果，一般需要四星期。
羊膜穿刺圖
做完羊膜腔穿刺後，即可恢復日常活動。但2％-3％的孕婦可能有輕微子宮收縮，或陰道出血，這些症狀通常在休息後減輕。
★安全性
於現今臨床極少發現穿刺到胎兒的案例，尤其在超音波引導下，避開胎兒胎盤或臍帶大血管，故羊膜穿刺安全性更加提高，國外資料也顯示羊膜穿刺後，胎兒流產機會與未做羊膜穿刺者的流產機會並無差異。
★檢查前
◎充分了解羊膜穿刺術的目的和安全性。
◎羊膜穿刺檢查正常並不保證胎兒一定正常，仍要配合其他該作的產前檢查。
◎羊水細胞培養成功率非百分之百，因此若無法得到染色體分析時，可能需要再穿刺一次，此時醫師會儘可能於兩週內通知。
★補助
符合需做羊膜穿刺術的孕婦(如上列適用對象)，其檢體由衛生署評鑑通過之羊水檢驗單位檢驗，政府會補助部份費用。目前評鑑通過之羊水檢驗單位共十五家，名單如下：
台大醫院、台北榮民總醫院、三軍總醫院、台北市立婦幼醫院、馬偕紀念醫院、長庚紀念醫院林口及高雄分院、國泰綜合醫院、台中榮民總醫院、中山醫學院附設醫院、中國醫藥學院附設醫院、成大醫學院附設醫院、高雄醫學院附設醫院、慈濟綜合醫院、繼承醫事檢驗所。
★註：台北市政府衛生局羊膜腔穿刺補助對象：
1.三十四歲及以上孕婦。
2.本胎有畸形之可能者。
3.曾生育過先天異常兒者。
4.本人或配偶罹患遺傳性疾病者。
5.家族有遺傳性疾病者。
＊每案最高補助2,000元，低收入者補助5,500元。
