最近有媽咪在問布丁媽咪，關於原發性肉鹼缺乏症的種種問題，在此，媽咪引用罕見疾病基金會的資料，讓大家對這種疾病有更進一步的認識：
原發性肉毒鹼缺乏症」的成因是因為﹕細胞膜上的「肉毒鹼運輸裝置」（carnitine transporter）缺乏，導致肉毒鹼在尿中流失，最後造成體內的缺乏。而細胞內的肉毒鹼缺乏，會使得長鍊脂肪酸進入粒線體的步驟出問題。因此，便沒有足夠的長鍊脂肪酸作為β-氧化作用、及產生能量。當然也無法產生足夠的酮體為大腦使用。
有三方面會受到影響（1）心肌，造成漸進性的心肌病變（最常表現的病變）（2）中樞神經系統，因低酮體性低血糖，造成腦神經病變（3）肌肉骨骼系統，造成肌肉病變。
可能的併發症如下。猝死﹕不幸的是，大多數沒症狀的「原發性肉毒鹼缺乏症」患者的第一次發病就可能會猝死。心衰竭﹕隨著年紀增長，「原發性肉毒鹼缺乏症」患者大多會逐漸出現心肌病變。其心臟功能對強心劑或利尿劑都無反應。如果未能及時診斷並補充肉毒鹼，逐漸惡化的心衰竭會導致死亡
可能以以下症狀出現。「低酮體性低血糖」的腦神經病變﹕在「原發性肉毒鹼缺乏症」的病嬰，大多是產生「低酮體性低血糖」的腦神經病變。若有病毒感染疾病合併低血糖的情形出現，便易引發這些急性病變。而有些患童也會因這些病變，而出現了發育遲緩及中樞神經功能失常的情形。若不能及時的給予肉毒鹼補充，會有反覆性的腦神經病變出現。
「原發性肉毒鹼缺乏症」的初期常見症狀之一是﹕「低酮體性低血糖的腦神經病變」，合併肝腫大、肝功能指數上昇及高血氨症。 「心肌病變」是另一個常見的症狀（常發生於較大兒童）。發病後會迅速進展成心衰竭。 「肌肉無力」是第三個常見症狀，常易合併心衰竭或只單獨發生肌肉無力的情形。 肉毒鹼缺乏也是造成「腸胃蠕動不良」的原因之一，會有反覆性的肚子痛及腹瀉。「貧血」（hypochromic anemia）及反覆性感染也是常見的表現症狀。
但大家不必替小布丁擔心，因為小布丁已經有定時補充肉鹼，因此情況算是穩定，請寬心唷！
