自願當副會長—罕見疾病基金會原發性肉鹼缺乏症病友交流聯誼會

頭一次參加罕見疾病基金會辦的病友聯誼活動，會後把拔和媽咪自願擔任副會長，會長是基金會創辦人陳莉茵女士，她的兒子因為是因為原發性肉鹼缺乏症被誤診而往生。

早上至公園路的崇友基金會參加活動，由於此病患者太少（這樣才叫罕病嘛，呵呵，自我解嘲一番），五個病患只有三個病患家庭出席，其中一例尚未被確認，另外一個弟弟則是國內首宗被確認的病例，我家小布丁則是被確認的最小患者，幾乎離開保溫箱沒多久，就開始服用肉鹼。

那個最早被確認的弟弟已經國二了，也是因為感冒而胸口突出，經過一連串的檢查才發現罹病，可惜心臟已經發生病變，因此進出醫院不少次，根據他媽媽的說法，學習力也受到影響，外表也長得比較矮小（像個小學生），抵抗力也不好，很容易被感染與感冒，常常不能上體育課。

這樣比起來，我家小布丁真是幸運！還沒發病就被檢查出來，然後有吃肉鹼控制，因此狀況目前還不錯。

小布丁去到現場，算是最小的小朋友，社工阿姨們都很喜歡和她玩，她嘴巴也很甜，都會說阿姨愛妳之類的話。一個在台大的社工是看小布丁長大的，她說小布丁剛來時才2200克左右，如今已經會跑來跑去了，時間真快！她們也送小布丁玩具玩，是一個會爬的機器人，小布丁很有興趣玩。

現場的小朋友（包含高血氨症，因為原發性肉鹼缺乏症病患太少，因此一起辦病友活動）大多是發病後才被檢查出來，因此身體多少受損，外表較為嬌小，智商也有受損，飲食也被嚴格控制。

看看現場活蹦亂跳的小布丁，媽咪和把拔都覺得好幸運！自願擔任副會長，協助病友辦理相關活動。

把拔說，這個聯誼會讓大家進行交流，立意很好，特別是看到國二弟弟的案例，讓我們心裡有個譜。

陳創辦人提到她逝去的兒子淚流滿面，真是好可憐！小布丁現在有藥可吃，也被正確診斷，真是幸運的小朋友啊！