Stone_S
胎兒狀況 : 第一胎 20W4D 性別:男
夫妻狀況 : 媽媽:30歲 爸爸:37歲 雙方直系親屬 無家族基因遺傳病史
各項產檢都在 中國醫藥大學 主治醫生: 楊東川 醫生 產科主任
2022/03/03 做NIPT檢測
2022/03/24 NIPT檢測報告: 3號染色體序列重複。(其他正常)
重複片段 : 3q28q29(192199125_197837049)(5，637.925kbps)
建議做 羊膜穿刺+羊水晶片
「 得知NIPT檢測有異常後，先生非常擔心，也開始在網上查詢有關NIPT基因檢測後異常的相關資訊。
有許多人分享基因檢測後的問題，但由於每位胎兒的狀況及嚴重程度不同，加上我也還未做羊穿跟羊晶，所以還無法下定論。
至於先生有查詢到關於基因檢測這方面的專家，有兩位都是遺傳學界的權威醫生
一位是 陳明 醫生 (主要是在彰基開診在台大也有開診) ，另一位是 柯滄銘 醫生 (在台北有自己的診所)
跟先生決定做完羊穿跟羊晶，等報告出來後帶著報告到彰基找陳明醫生 」
2022/04/08 做羊膜穿刺+羊晶檢測+媽媽抽血
2022/04/25 回診看羊穿報告 : 寶寶染色體正常。(羊晶報告還沒有出來，詢問衛教師後隔日電話通知)
2022/04/26 衛教師傍晚來電 : 羊晶報告發現，18號染色體序列缺失。( 收到這樣的消息，雖然還未拿到羊晶的書面報告，先生也直接告知衛教師我們會去找彰基陳明醫生 )
「 先前得知3號染色體序列重複 ，做完羊穿跟羊晶後卻又多了18號染色體序列缺失
因為時間緊迫這時胎兒19w多了，當晚先生立即寫信給陳明醫生一並告知目前的狀況
隔日04/27收到陳明醫生的回信，他的諮詢師跟先生聯繫，當晚也幫我們約好05/03診了 」
2022/04/28 這天收到中國醫寄的羊晶書面報告， 先生立即e給陳明醫生的諮詢師。
3號染色體序列重複(跟3月做的NIPT檢測狀況一樣)
18號染色體序列缺失。缺失片段: 18q23(74872752_78012829)(3，140.078kbps)
2022/05/02 這天我們有先回中國找楊醫生聊，也告知他我們接下採取的行動會去找陳明醫生。那我們夫妻先前都有抽血做染色體檢查，發現3號染色體異常是來自於媽媽，所以針對3號染色體比較放心了(不過楊醫生說這是初步的報告，還有詳細的完整報告會再通知)。 接下來剩18號缺失的問題了。
『後續會在分享給大家，如有遇到關於基因檢測跟羊晶異常的媽咪拔比們也可以跟我分享嗎～』
媽媽的心情：目前我還是偏比較樂觀的心態來看待，既然發生了那就面對與解決，在一切還沒到最壞的決定前，完全不想讓自己一直處在不好的情緒裡，我還會摸摸肚子告訴寶寶放心一切會沒事的我們一起加油~!
當然心裡也做好最壞的打算，但往好的方面去想如果真的真的.........也不願讓寶寶辛苦面對未來的成長也是好的。
#基因檢測 #羊膜穿刺 #羊水晶片 #NIPT#異常
