(fetal investigation of CNS anomalies, intrauterine investigation of CNS anomalies)分為以下幾類：
1.胎兒神經影像檢查 (fetal neuroimaging studies)
應用於中樞神經系統畸形篩檢與診斷的神經影像檢查包括超音波(ultrasonography)及磁振造影(MRI)。在孕期12週以後可用超音波檢查胎兒的顱內構造，因此臨床建議的胎兒的超音波篩檢時間分別在孕期第十二週、第二十二週及第三十二週。
許多胎兒的中樞神經系統畸形如如腦室擴大、水腦症、腦膨出、脊柱裂、前腦發育畸形、胼胝體發育缺如、顱內發育性水囊、小腦與後顱窩畸形、小腦症、巨腦症、腦裂畸形、平腦症、胎兒腦血管阻塞或缺血性病變、雙胞胎反向動脈灌注、大腦水化症、腦血管畸形、顱顏畸形等均可能經由胎兒超音波篩檢出來。
由於超快速磁振造影的應用，胎兒磁振造影已逐漸廣泛應用於超音波篩檢時發現的中樞神經系統異常，獲得更清晰的影像，作為臨床處置的依據。
2.母體血清胎兒蛋白(Maternal serum AFP)及羊水胎兒蛋白(amnionic AFP)檢定
發生開放性神經管缺陷的胎兒，其羊水中之胎兒蛋白(APP)的含量升高，母親血清中的胎兒蛋白也升高，因此測量母體血清中胎兒蛋白或胎兒羊水中的胎兒蛋白含量亦有助於篩檢出開放性的脊柱裂。測量羊水AFP含量最適當的時間是在孕期14-16週，測量母親血清AFP含量最適當的時間是在孕期16-18週。量羊水AFP含量適用於前曾產生此類畸形胎兒的孕婦。測量血清AFP含量可以用作篩選一般懷孕婦女，約可篩選約80-90%無腦畸形胎兒及50%開放性脊柱裂胎兒。約5%血清AFP測試為假性，因此所有血清AFP陽性孕婦需接受羊水穿刺檢查。從篩檢孕婦血清與羊水(amniotic fluid)中的胎兒蛋白(AFP)及胎兒超音波與磁振檢查，改善產前診斷並終止懷孕等方法，可大副降低開放性神經管缺陷，尤其是脊髓脊膜膨出的出生罹病率(birth prevalence)。
3.胎兒染色體核型(karyotype)檢查
除神經影像檢查之外，許多胎兒的中樞神經系統畸形與染色體異常式基因異常有關。兼有核型異常的中樞神經系統畸的病例，日後神經發展的預後差，可以作為抉擇終止懷孕的重要依據。
