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地中海貧血

2006年05月02日
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今天下午5點半左右， 順安醫院打電話通知， 說我有地中海貧血， 所以大狗得到醫院去抽血做檢驗。 地中海貧血 懷孕時期的準媽媽常常會有貧血的困擾，主要是因為懷孕造成血漿增加，血球被稀釋，並不是真正的貧血，這種情形稱為「生理性貧血」，通常血色素會維持在10gm%以上（正常值應該在12gm%以上），大部分也不會有不舒服的症狀。 真正要擔心的是一種叫做「地中海貧血」的疾病，這是一種先天遺傳性疾病，主要出現在地中海地區以及亞洲的國家，以台灣為例，約有5%的人是地中海貧血的帶因者。地中海貧血又區分為甲型（α型）和乙型（β型），分別影響不同的基因，這兩種基因負責製造血紅素中的蛋白鏈，如果基因出現異常，製造出來的血紅素功能也就不正常，於是出現貧血的現象。 地中海貧血的遺傳方式是經由體染色體隱性遺傳，所以遵循孟德爾的遺傳法則。簡單的說，如果父母都是同一型地中海貧血的帶因者，後代子女只有1/4會是完全正常的，有1/2會是和父母一樣的隱性帶因者，另外有1/4會是嚴重的地中海貧血患者。重型的甲型地中海貧血患者在媽媽肚子裡面就會產生嚴重的水腫，甚至胎死腹中。重型的乙型地中海貧血患者則是在出生幾個月之後才會出現嚴重的貧血症狀，終身需要輸血治療。至於隱性帶因者通常沒有症狀，很多婦女是在例行的產檢時才發現自己是地中海貧血的帶因者。 懷孕初期孕婦一定要抽血做地中海貧血的篩檢。如果MCV（平均血球體積）小於80，這種情形可能是地中海貧血或是缺鐵性貧血，應該補充鐵質並且進一步請先生也抽血做檢查。如果孕婦在補充鐵質後MCV仍然小於80，而且先生的MCV也小於80，有可能兩人都是地中海貧血隱性帶因者，要再檢查兩個人是不是同一型。如果夫妻其中一人的MCV大於80，小寶寶罹患重型地中海貧血的機會就微乎其微，只要定期做產檢就可以了。 地中海貧血的患者可以抽血檢查血中HbA2的濃度。甲型地中海貧血患者HbA2濃度正常，而乙型地中海貧血患者HbA2濃度會升高，可以依此來區分兩種不同的類型。如果夫妻分屬不同的類型，也不必擔心小寶寶會得到重型地中海貧血。 萬一很不幸的，夫妻倆人都是同一型地中海貧血的帶因者，小寶寶就有1/4的機會得到重型的地中海貧血。這時候要做羊膜穿刺或是臍帶血穿刺，取得胎兒細胞來做基因的鑑定。如果發現胎兒是重型地中海貧血的患者，應該要盡快終止懷孕。 夫妻帶有同一型的地中海貧血基因，如果想要生小孩的時候，有兩種方法可以預防生出不建康的小孩。第一種是是在懷孕10週左右，接受絨毛膜採樣，進行DNA的分析。如果是地中海貧血的胎兒，可以直接進行流產手術終止懷孕。另一種方法是接受試管嬰兒胚胎診斷，可以在胚胎植入母體之前，預先知道是不是健康的胚胎。準媽媽可以選擇只植入健康的胚胎，一旦懷孕，胎兒完全不會帶有地中海貧血的基因，免去做流產手術對子宮所產生的傷害，也可以避免過長的等待期對心理所造成的負擔。