在產前檢查胎兒脖子後面的透明帶，對於早期懷疑偵測染色體異常，是一個有用，又簡單，便宜，準確的超音波檢查
NT （透明帶）是指：胎兒脖子後面有水堆積，在11~13 週我們可以用超音波來測量，如果透明帶增加厚度，和（ 1 ）. 染色體異常（ 2 ）. 先天性心臟病（ 3 ）. 基因疾病有關
但過了 13 週之後透明帶會消失，或只是單純脖子水腫，或囊狀水腫cystic hygroma ，而不會全身水腫，所以如果11~13 週脖子透明帶厚度增加，可能要高度懷疑染色體異常，當然這意味著建議病人做羊水穿刺，而且透明帶越厚，染色體異常的比例越高
跟透明帶有關的先天性異常有 : （1 ）心臟功能受損（2 ）在頭部，頸部的靜脈系統阻塞（ 3 ）淋巴管引流失敗（4 ）胎兒貧血（ 5 ）胎兒蛋白質較低（6 ）胎兒感染，
所以，在 11~13 週子加六天，我們先量胎兒的頭臀徑，約4.5~ 8.4 公分，做腹部，或陰道超音波都可以，結果是一樣的，超音波切過縱切面正中央，量脖子後面的厚度， 最好多量幾次，以求取準確
在正常的胎兒頸部透明帶，跟頭臀徑成正比，而頭臀徑若4.5 公分，透明帶應該在 0.12~0.21公分 ，頭臀徑在8.4 公分 ，透明帶應該在0.19~0.27 公分
也就是無論如何 透明帶都要低於0.35 公分， 只要發現透明帶太厚，就應該檢查： 染色體（羊膜穿刺，或絨毛膜採樣都可以），但是有一個名詞叫做脖子皮膚皺摺Fold ，這個要跟囊狀水腫做區分，所謂囊狀皺摺是指脖子皮膚比較厚，但跟透明帶無關
頸部皺摺的算法，是從頭骨到皮膚的外延，如果在18~24 週，厚度應該是 0.6 公分，所以如果單純皮膚皺摺增厚，就會考慮染色體異常，也是要做羊膜穿刺
胎兒透明帶增厚，跟以下四件事情有關：（ 1）染色體異常（ 2）流產（ 3）胎死腹中（ 4）重大胎兒畸形
所以有一個研究，從透明帶的厚度，從 0.35 公分~ 0.65 公分，他們發現： 越厚，則染色體異常，或胎死腹 中，或 重大胎兒畸形的比率越來越高，存活率越來越低，
把它分成四組：0.35~0.44 公分，0.45~ 0.54公分 ，0.55~ 0.65公分 ，
越厚比例愈高 ，太厚跟染色體21 ，38，特納氏症候群， 3套體異常有關，
尤其是檢查唐氏症更是準確，只有5%的偽陽性報告
胎兒會因為透明帶太厚，而死亡有約1.3%，如果超過0.65公分，
則死亡率高達 20%，
通常在20週以前就死亡，死因是胎兒全身水腫，有 1.62%胎兒重大畸形，
但如果超過0.65公分，則重大畸形比率為45%，也跟先天性心臟病有關，
在0.25~0.34 公分 ，先天性畸形的比率為1%，
但如果超過0.65公分，則有30%有先天性心臟病，
從以上的數據顯示：透明帶越厚跟先天性心臟病，重大胎兒畸形，胎死腹中有關，也跟橫膈膜CDH 缺損有關，
如果透明帶增厚要怎麼治療呢？要看他有沒有胎兒畸形，
最好在 14週以前做完這些檢查，
11~14週若染色體異常，當然會選擇放棄，
若14~16週我們要掃一下心臟超音波，看看有沒有畸形，如果沒有畸形，
要看有沒有感染，若20 週沒有重大畸形，也要看有沒有TORCH感染，
如果有透明帶增厚，也是隨著厚度跟活產有關，越厚他的活產機率越低，
如果厚度在 0.35~0.44公分，有70%可以活產，如果超過 0.65公分，
則只剩15%，從以上的數據，我們可以知道，把頸部透明帶分成 0.35，0.44，
0.54，0.64公分，這四組，當你越厚，恐怕胎兒越須檢查染色體的機會越大！
