異常染色體快速篩檢
致病機轉︰
一般染色體檢查可確知胎兒是否有套數異常或大區域的異常情形，當胎兒發生染色體異常需要重複進行確認時，仍需10-14個工作天才可獲知結果，對孕婦而言，造成身心莫大的壓力。
利用MLPA分析方法或短縱重覆序列(STR)基因檢驗方式，可在48小時內對於染色體異常個案或超音波檢查異常之胎兒，快速進行篩檢。
傍晚接到柯滄銘婦產科的護士來電通知快速檢測的結果，
確定少了一條性染色體。
正常應是46XX(女生) 或46XY(男生)
但我的是45X 少了一條X。
可能導致透納氏症候群。
定義
正常人類具有46個染色體，其中44個是體染色體，2個為性染色體。男性的性染色體為XY，女性是XX。因此男性的染色體以46XY，女性的染色體以46XX表示。
透納氏症候群（Turner syndrome）發生於女性，是一種x性染色體異常或缺損所造成的全身性疾病。染色體的異常可能出現於人體部份或所有的細胞，亦可能是整個或部份的染色體功能發生問題。大多數的透納氏症候群的染色體分析為45X，亦即少了一個X染色體。
發生率
根據各國的文獻報告約2000-3000個活產女嬰即有一位透納氏症病患。而在自然流產的胎兒卻可高達十分之一。
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所以~是個無緣的女兒~~
無論如何，非常感謝大家這陣子來的關心與祝福!
