成因
嚴重複合型免疫缺乏症(severe combined immunodeficiency)泛指一群罕見先天遺傳疾病，患者因為缺乏體液及細胞免疫功能而導致嚴重重複性的感染，未加以治療的話，多數會在出生後一年內死亡。患者易感染包括細菌，病毒及黴菌，亦可以慢性腹瀉或生長不良來表現。發生率目前不明。以台大醫院為例，在1984~2001年間共有4例個案。
以往嚴重複合型免疫缺乏症可依照免疫缺陷細胞的種類，而有T-, B+, NK- SCID, T-, B+, NK- SCID, and T-, B-, NK- SCID。其中以T-, B+, NK- SCID最常見。此T-, B+, NK- SCID又可依遺傳模式分為X-linked與autosomal recessive兩種。隨著分子診斷技術的進步及吾人對免疫細胞發展與功能的逐漸了解，目前傾向以分子缺陷基因來命名，以避免傳統分類法對疾病診斷與遺傳模式的誤判。
診斷
最常見的SCID以X-linked SCID為主。通常患嬰為男性，多在3-6個月大時求診，主要表現為生長不良，口腔及其他黏膜嚴重黴菌感染甚至導致全身性黴菌感染，反覆嚴重感染尤其以伺機性感染為特徵，在台灣地區的案例，也有數個個案是因為非典型結核菌株感染或肺囊蟲肺炎( pneumocystis carinii pneumonia )。理學檢查呈現生長不良，腹瀉，皮膚紅疹，沒有扁桃腺及淋巴結，但有時可見肝脾腫大。頭部X光通常看不到腺狀體，胸部X光通常看不到胸腺陰影。感染通常難以控制治癒，多在一歲前死亡。家族史中可能會有其他男性家屬於一歲前死亡的類似情形。
初步診斷依靠家族史，臨床症狀，淋巴球分類及其他淋巴球功能測試。以X-linked SCID為例，淋巴球總數通常較相同年齡者為低，淋巴球分類則證實沒有T細胞和自然殺手( Natural killer, NK )細胞，但仍有B細胞。這些B細胞卻無法產生足夠的抗體對抗病原菌，血清中IgA和IgM濃度偏低，IgG因為剛出生有母親的抗體因此數量正常，但會隨著年齡增長而減低，因此被歸類為無功能的B細胞。
確切診斷需依靠分子診斷，目前可做突變基因分析，分析患者基因的突變所在，進一步可提供帶因者基因檢測及產前診斷，以提供遺傳諮詢所需。
治療
症狀治療
1.由於免疫力不全因此需避免接種活性疫苗，其中卡介苗，口服小兒麻痺疫苗最需注意。
2.易有全身散發性感染，包括細菌，病毒和黴菌，因此需及時使用適當的抗生素，抗病毒藥物和抗黴菌藥物，並需給予預防性抗生素使用。
3.需定期補充免疫球蛋白以增強免疫力。
4.患者若需輸血，需使用沒有巨細胞病毒( CMV )並經放射線照射過後( irradiated )的血液製品，以避免巨細胞病毒感染或預防移植對宿主反應( graft versus host reaction )。
骨髓移植或臍帶血幹細胞移植
患者免疫力重建需依靠骨髓或臍帶血幹細胞移植。最好使用親屬間HLA( 人類白血球抗原 )相合的幹細胞移植。若為非親屬間HLA相合的幹細胞移植或親屬間HLA不相合的幹細胞移植則須特別注意術前準備工作及術後排斥graft versus host disease ( GVHD )的問題。術後仍須定期追蹤淋巴球數目，分類及功能。
酵素補充療法
若為ADA ( Adenosine deaminase )缺乏的病患，可考慮使用ADA酵素補充療法。
基因治療
由於骨髓移植的成功，而且HLA相合的捐獻者可遇不可求，基因治療可能是最根本的治療方法。這是以各種載體( vector )在體外矯正血球幹細胞的基因缺陷後，再將此改造後的幹細胞移植到病患體中。目前已有約二十名X-linked SCID患者接受此種治療。初步成果與親屬間HLA相合的骨髓幹細胞移植相似，但至今已有3例個案出現嚴重副作用，因此此療法的安全性仍有待改進。
預後
若能早期診斷，並及早給予骨髓移植，目前成果顯示75~90%以上的嬰兒可以存活，親屬間HLA相合的骨髓幹細胞移植存活率最好。若使用其他的捐贈者的幹細胞，在移植成功後有部分仍需定期補充免疫球蛋白以矯正B細胞功能的缺陷。
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁
