[乖]新生兒篩檢結果

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●CAH 先天腎上腺增生 / GAL 半乳糖血症 / G6PD缺乏症 蠶豆症
TSH 先天性甲狀腺低功能症 / MS-MS 串聯質譜儀

篩檢號碼：10046697 篩檢次數：1 採血日期：2011/9/2 收件日期：2011/9/3
母親姓名：N 新生兒性別：男 新生兒出生日：2011/8/30 3315
【疾病項目】 結果 數值 備註
先天腎上腺增生 CAH： 無異常 7.6 -
先天性甲狀腺低功能症 TSH： 無異常 2.4 -
蠶豆症 G6PD缺乏症： 無異常 5.4 -
半乳糖血症 GAL： 無異常 1.8 -

串聯質譜儀偵測疾病檢驗結果 疾病名稱 代碼 檢驗數值 檢驗結果
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD) MS01 - 無異常
短鏈脂肪酸代謝異常 MS02 - 無異常
長鏈脂肪酸代謝異常 MS03 - 無異常
卡尼丁(肉鹼)吸收障礙 MS04 - 無異常
卡尼丁結合酵素缺乏 MS05 - 無異常
卡尼丁穿透障礙 MS06 - 無異常
丙酸血症 MS07 - 無異常
甲基丙二酸血症(MMA) MS08 - 無異常
異戊酸血症(IVA) MS09 - 無異常
戊二酸血症第一型(GAI) MS10 - 無異常
C5-OH上升相關疾病 MS11 - 無異常
楓漿尿症(MSUD) MS12 - 無異常
瓜胺酸血症(第一,二型) MS13 - 無異常
酪胺酸血症(第一,二,三型) MS14 - 無異常
精胺丁二酸酶缺乏症 MS15 - 無異常

精胺酸血症 MS17 - 無異常
高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸綜合症 MS18 - 無異常
其他 MS19 - 無異常
苯酮尿症(PHE) MS20 - 無異常
高胱酸尿症及高甲硫胺酸血症(MET) MS21 - 無異常
極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 MS22 - 無異常
戊二酸血症第二型 MS23 - 無異常
其他 MS24 - 無異常
其他 MS25 - 無異常
備註



●GAA 龐貝氏症
FAB 法布瑞氏症
SCID 嚴重複合型免疫缺乏症

篩檢號碼：10046697 篩檢次數：1 採血日期：2011/9/2 收件日期：2011/9/3
母親姓名：N 新生兒性別：男 新生兒出生日：2011/8/30 3315
【疾病項目】 結果 數值 備註
龐貝氏症 GAA： 無異常 - -
法布瑞氏症 FAB： 無異常 - -
嚴重複合型免疫缺乏症 SCID： 無異常