家有「蠶豆症」寶寶該怎麼辦？
財團法人仁愛綜合醫院小兒科主治醫師 劉芳青
「蠶豆症」為常見遺傳學上的疾病，有蠶豆症的寶寶舉凡蠶豆、樟腦丸、碘酒類等物品都不能碰，在服藥之前，也應告知醫師避免磺胺類、阿斯匹靈等藥物，以免造成溶血。只要日常生活多注意、做好事先防範，寶寶一樣能健康生活、快樂長大。
最近門診來了一個四歲的小男生，呼吸喘、臉色蒼白、小便顏色呈茶色，抽血檢驗發現血紅素值極低5∼6（正常值12∼15），仔細詢問之下，才發現男童的爸爸是台商，長期在大陸工作，最近幾天帶小朋友回台灣，阿公、阿嬤有給小朋友吃蠶豆酥。因為男童在大陸出生，並未接受蠶豆症的篩檢，所以在接觸蠶豆後，才出現此症狀。
經由遺傳造成的
蠶豆症正確醫學名稱為G-6-PD缺乏症（葡萄糖-6-磷酸鹽去氫?缺乏症，Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD），為紅血球分解葡萄糖代謝過程中一重要酵素。它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，此過程中產生一種保護紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物。
蠶豆症是台灣地區發生率最高的酵素缺乏症，在台灣地區發生率為3％，即平均約每一百個新生兒就有三個病例，其中又以客家人發生率較高，因為其屬於性聯遺傳的先天代謝異常疾病，由X染色體決定，男性的染色體為XY染色體，較易發病；女性染色體為XX，多為隱性遺傳，較不易發病。因此蠶豆症的遺傳，常是由父親遺傳給女兒，再由女兒傳給孫子，遺傳機率男寶寶約5成，所以男性患者多於女性患者。
蠶豆症不容易發覺，除非G-6-PD缺乏程度嚴重，因此新生兒作G-6-PD檢驗，可以讓患有此症的父母能及早得知，讓孩子遠離治病源，對孩子的成長健康相當重要。目前G-6-PD缺乏症是政府對新生兒篩檢的項目之一，嬰兒出生時採取臍帶血，或出生後第三至五天採取腳跟血，檢驗嬰兒是否患有某些代謝異常疾病，以期早期發現、早期治療，減少併發症的發生。
避免接觸蠶豆等物品
由於蠶豆症是染色體基因異常造成之先天代謝性疾病，至今尚無有效治療疾病之方法。預防症狀的發生為主要的方式，包括：避免接觸樟腦丸、紫藥水，或食用蠶豆及某些藥物(如：阿司匹靈類與某些解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾、硝基類等)，以預防發生溶血性貧血現象是最重要的。萬一有產生黃疸之新生兒，可以照光或換血來治療，但如延遲治療時機，則會發生核黃疸之慮，更甚者死亡。
核黃疸是一種相當嚴重的疾病，其後遺症有聽力障礙、行動緩慢及嚴重之心智障礙等。而輕微的急性溶血通常為自限性疾病，只需要給予支持性的治療即可。但是當溶血厲害而引起血紅素尿時，則需要注意水分的補充，以免造成腎臟的傷害。不管新生兒黃疸或是急性溶血，只要給予適當的治療，通常很快就會恢復健康，不會留下後遺症。
另外，有一個有趣的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原蟲的生長，不過這可能是唯一的好處！
多注意日常生活及飲食
蠶豆症目前雖然沒有治癒的方法，但因它早已列為新生兒例行篩檢項目之一，所以在台灣的蠶豆症患者通常出生後不久即已測知。若家中小孩有蠶豆症，只要在日常生活中多注意下列事項，即可避免發生溶血現象，也可以跟一般小朋友一樣健康地生活，並不會為家庭帶來很大的困擾。
隨身攜帶G-6-PD備忘卡，以方便就醫時告知醫師，有病時不應隨意服藥，所有藥物必須有醫師處方，以保障自己安全，避免發生意外。
避免吃蠶豆及其製品，據發現蠶豆酥也一樣會造成急性溶血，所以家長在選擇零食給孩童時，要特別注意。
衣櫥及廁所不可以放樟腦丸（臭丸）。
受傷時或口腔念珠菌感染時，不要使用含有龍膽紫的藥水，如紫藥水。
避免使用磺胺劑、解熱劑、鎮痛劑、水楊酸、綠黴素、阿斯匹靈、抗瘧性藥物。
一旦患兒出現皮膚變黃、臉色蒼白、貧血或茶色尿等溶血症狀時，應盡速帶往醫院尋求診治，不可延誤。
哺乳的媽媽若發生此症，請停止哺乳。
G-6-PD缺乏症是常見遺傳學上的疾病，患兒的抗氧化能力差，所以在日常生活中，這類病人重要的是別讓身體接觸到具氧化性的特定物質，舉凡蠶豆、樟腦丸、碘酒類都不能碰。此外，服藥前也應告知醫師避免磺胺類、阿斯匹靈等用藥，為免造成溶血，做好事先防範。一旦出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時，應立即送醫，尋求診治，不可延誤。如果您或者是您的小寶寶經檢查證實罹有G-6-PD缺乏症的話，不必恐慌，只要在日常生活上多注意，小寶寶一樣可以健健康康的生活！
轉載於：育兒生活雜誌
