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水靈兒

新生兒篩檢結果

2011年10月14日
【新生兒資訊】
篩檢號碼:10052206 篩檢次數:1 採血日期:2011/9/28 收件日期:2011/9/30
母親姓名:劉旻珊-N 新生兒性別:女 新生兒出生日:2011/9/24 3000
【疾病項目】 結果 數值 備註
先天腎上腺增生 CAH: 無異常 6.6 -
先天性甲狀腺低功能症 TSH: 無異常 0.5 -
蠶豆症 G6PD缺乏症: 無異常 4.8 -
半乳糖血症 GAL: 無異常 0.8 -

串聯質譜儀偵測疾病檢驗結果 疾病名稱 代碼 檢驗數值 檢驗結果
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD) MS01 - 無異常
短鏈脂肪酸代謝異常 MS02 - 無異常
長鏈脂肪酸代謝異常 MS03 - 無異常
卡尼丁(肉鹼)吸收障礙 MS04 - 無異常
卡尼丁結合酵素缺乏 MS05 - 無異常
卡尼丁穿透障礙 MS06 - 無異常
丙酸血症 MS07 - 無異常
甲基丙二酸血症(MMA) MS08 - 無異常
異戊酸血症(IVA) MS09 - 無異常
戊二酸血症第一型(GAI) MS10 - 無異常
C5-OH上升相關疾病 MS11 - 無異常
楓漿尿症(MSUD) MS12 - 無異常
瓜胺酸血症(第一,二型) MS13 - 無異常
酪胺酸血症(第一,二,三型) MS14 - 無異常
精胺丁二酸酶缺乏症 MS15 - 無異常
精胺酸血症 MS17 - 無異常
高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸綜合症 MS18 - 無異常
其他 MS19 - 無異常
苯酮尿症(PHE) MS20 - 無異常
高胱酸尿症及高甲硫胺酸血症(MET) MS21 - 無異常
極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 MS22 - 無異常
戊二酸血症第二型 MS23 - 無異常
其他 MS24 - 無異常
其他 MS25 - 無異常
備註
無異常