承諺二歲五個月又15天大，媽咪懷孕30週+3天
(29週+6天)日記 媽咪的產檢醫師請媽咪來看遺傳諮詢 江盛 醫師 的門診，原本緊繃的心情
因為與江盛醫師一個多小時的暢談後，舒解了不少。
一開始先是門診的遺傳諮詢專員與媽咪和婆婆問家族疾病史與家族身高
問完後，稍待片刻江醫師就來了，江醫生一開始問為什麼要來看遺傳諮詢門診
媽咪像江醫生說明，台大的醫生說肚裡的寶寶是侏儒症。決定要拿掉寶寶
終止妊娠!!醫生就開始看看承諺與媽咪，之後說媽咪本身並不高所以肚子的
寶寶可能也是遺傳到媽咪這樣，頭大大的，手與腳都短短的。。。
也看了承諺超音波照片與記錄，說承諺當時的手與腳也是短了一週。
也說超音波照片差個2周並沒有關係，但是醫生看到寶寶是差了五週後
說不保證孩子一定就是侏儒，因為寶寶還是有在長大，不是說停在那裡
所以也不算是侏儒，所以請媽咪在觀察追蹤，也說家族裡並沒有人的身高
是少於140公分的所以是侏儒症的機率也變小，但也有可能是基因突變
也可以讓馬偕的 林炫沛 醫師看看媽咪是不是侏儒!!
(醫生說如果是也是侏儒中的巨人，因為侏儒大概都長到120cm左右)
而且也說現在小孩子如果生出來是會活的，在馬偕只有一位醫生 張東曜 醫師
肯做超過24週以上終止妊娠的手術(就是從寶寶的心臟打一針)但是如果
張東曜 醫師不願意幫媽咪做這項手術的話，馬偕醫院就沒有醫生可以幫忙了
也說其實侏儒跟一般的孩子是一樣的，在小時侯大多數看不出來
大概在成長期時才會慢慢的看出來，其實孩子頭腦、身心都是健康的
也可以再多看一些醫生，推薦了幾位醫師給媽咪參考
＠馬偕醫院 小兒科遺傳 林炫沛 醫師
＠台大醫院 小兒科遺傳 胡務亮 醫師
＠台大醫院 基因醫學部 蘇怡寧 醫師
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柯滄銘 婦產科 此次費用：350元
1. 臨床遺傳疾病諮詢---解釋、分析及診斷出有關之遺傳性疾病並迅速予以治療或防範。
2. 婚前優生健康檢查諮詢---提供準備結婚的新人一個健康諮詢的機會，
作為規畫未來生育計劃之參考，以避免先天缺陷兒之發生。
3. 產前遺傳診斷---於婦女懷孕早期，診斷母體中之胎兒有無先天性畸型及遺傳疾病出現。
4. 罕見疾病及遺傳性罹病患者之診斷治療及醫療服務。
5. 新生兒先天代謝異常疾病篩檢。
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特約門診不開放掛號，僅接受人工約診；於福音樓(舊大樓)6F遺傳諮詢中心看診
婦產科業務諮詢：遺傳諮詢中心(02)25433535轉分機：2547或2548
電話人工約診服務時間：星期一、三、四 AM9:00-12:00, PM14:00-16:00
洽詢人員：遺傳諮詢 林美玲 小姐
(有時因業務需要至病房諮詢病患，若無法立即接聽您的來電請見諒！) |
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