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☆Joyce☆

腎上腺增生症

2007年03月06日
新生兒先天性腎上腺增生症―是使外陰性別不明的最常見原因
這種病發生率約八千分之一,是新生兒期最常見的腎上腺疾病,是使外陰性別不明最常見的原因。

這種病因是乏21-hydroxylase 所致,其基因位染色體6p上,因為缺乏21-hydroxylase ,腎上腺所合成的皮醇不足,腎上皮促素升高,促使腎上腺增生肥大,並分泌過多的雄性素,使男嬰陰莖肥大,使女嬰男性化。

這種疾病的症狀主要由於皮質醇缺乏可致食慾不振吐,成長不良與低血糖醛酮缺乏造成高血鉀,低血鈉,脫水與代謝性酸中毒,雄性素過多導致男性化。

在女嬰會有半陰陽外生殖器,男嬰則不一定會發生陰莖肥大,常以一些非特異的胃腸症狀表現,如脫水,急慢下痢,嘔吐,拒食或生長不良來表現,如果未能及時治療,常會死於急性腎上腺機能不全。

對於男性化女嬰,可在一歲左右,作陰部整形手術包含陰蒂成行術,並要在門診追蹤注意其生長是否正常。

目前台灣有些醫學中心比照歐美有在作新生兒篩檢,它的目的是:預防失鹽型症狀發生造成罹患嬰兒死亡、預防嚴重的女嬰男性化被誤認為男嬰、預防性別認同混淆及性心理障礙。但是這種篩檢結果的判定需要相當小心,尤其早產兒偽陽性很高,遇到很難判定的案例,腎上腺促素測驗可以幫忙,而且最好由兒童內分泌科醫師來判定。