今天加入家族填寫的我家病名!
看似美美的"愛娜坦奴"的名子!卻是讓人那麼痛心..
Ehlers-Danlos 症候群(愛娜妲奴症候群)
先天結締組織異常疾病，俗稱鬆皮症，此症的特徵皮膚有高度伸展性，皮膚和血管較為脆弱，傷口癒合比較慢，關節活動範圍的過度增加，所以也被稱為橡皮人症候群
一型
皮膚細薄且光滑，引人注目的高延展性，容易破皮，有疤卷煙紙般的疤痕Cigarette paper scars
皮膚過度伸直Hyperextensible skin
關節過度變形Hypermobile joints
最常見二尖瓣膜脫垂，可能會發生疝氣
二型
類似一型 但症狀較為中等
三型
關節過度變形顯著hypermobile，關節變異比皮膚變異嚴重，皮膚柔軟但沒有疤痕，顯著的關節活動範圍增加。
四型
皮膚薄細Thin transucent skin到可以看見皮下血管，在骨頭突起處會產生疤痕與色素沉澱。
顯著的挫傷Marked bruising動脈與腸道破裂Arterial and intestinal rupture
(以上四型為顯性體染色體遺傳)
五型
柔軟與的皮膚Soft, velvetr skin
易損的眼睛ocular fragility
(體染色體隱性遺傳)
六型
膀胱憩室Bladder diverticulum
可能因輕微創傷而造成眼球破裂
可能因脊柱側凸而造成呼吸受限
(X染色體 隱性遺傳)
以上提供大家參考!!
大家一起共勉之!!
