■孕婦母血唐氏症篩檢
1. 懷孕初期組合式唐氏症篩檢
（胎兒後頸部透明區超音波檢測加孕婦血清檢驗）
篩檢對象：設籍臺北市包括新移民(外籍及大陸配偶)懷孕11至13週孕婦。
補助金額：每案1,240元※限補助一次（初期或中期）。
篩檢服務地點：臺北市立聯合醫院和平院區（接受各院區個案轉介）。
2. 懷孕中期母血唐氏症篩檢（孕婦血清檢驗）
篩檢對象：設籍臺北市包括新移民(外籍及大陸配偶)懷孕15至20週孕婦。
補助金額：每案1,000元※限補助一次（初期或中期）。
篩檢服務地點：臺北市立聯合醫院婦幼、陽明、中興、仁愛、和平、忠孝等院區。
※備註：補助限制：符合補助條件之孕婦於初期或中期唐氏症篩檢中擇一補助。
PS.只要帶"身份證"證明戶籍是註記在台北市即可!!
懷孕初期(11-13週)超音波篩檢胎兒頸部透明帶(nuchal translucency)是近來唐氏症篩檢非常熱門的話題。此種超音波篩檢主要是測量胎兒頸部透明帶的厚度，應用於篩檢胎兒染色體異常（特別是唐氏症）。所謂頸部透明帶係指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，在超音波掃描時會呈現透明帶狀，再測量介於皮膚和組織之間的最大空隙厚度（圖一）。絕大部份正常胎兒，都可看到此透明帶；但染色體異常胎兒(特別是唐氏症兒)，其頸部透明帶會明顯增厚。
此項超音波篩檢在早期只單使用頸部透明帶厚度以篩減唐氏症，則已可達到60-80%的偵測率。之後，他們又進一步發展出頸部透明帶厚度合併母親年齡的篩檢方法，利用電腦軟體來評估懷有唐氏症兒的可能機率。這種機率概念與目前母血篩檢唐氏症的機率觀念相類似，由此機率再來判讀您是否需要進一步接受檢查。
此外，尼可拉狄斯教授與其同僚又利用 頸部透明帶的測量，來篩檢胎兒先天性心臟病。最近在大不列顛醫學雜誌(British Medical Journal)發表其研究中心多年的報告，在29154名受檢孕婦﹝平均年齡34歲﹞，如果以頸部透明帶厚度超過95百分比以上﹝約2.2-2.8mm﹞，則偽陽性為6.3%，偵測率為56%；如以厚度超過99百分比以上﹝約3.5mm﹞，則偽陽性只有1.1%，但偵測率為40%。因此，本文建議對於超音波發現胎兒頸部透明帶厚度較厚的案例，即使染色體正常，也應在懷孕中期再作詳細的高層次超音波檢查。
長庚醫院是國內首先開始提供此項檢查的醫學中心。孕婦除了依照現行健保所建議的理想產前檢查，也可以考慮接受此項超音波篩檢掃描。這項超音波檢查是屬於自費項目(台北市民免費)，由孕婦自行決定是否願意接受檢查。當超音波篩檢頸部透明帶而估計出您懷有唐氏症兒的可能機率，比35歲高齡產婦的機率還高時，不論您幾歲，最好能夠進一步確定胎兒染色體正常與否。您可以選擇在懷孕10-13週接受絨毛膜取樣、或在12-15週施行早期羊膜穿刺術、或是16-20週的傳統羊膜穿刺術。如果您超音波篩檢機率高，又不願接受上述建議；或是超音波篩檢機率為低危險群者，接著則依現行政策，對於34歲以上孕婦，建議先接受羊膜穿刺檢查。至於34歲以下孕婦，您可以等到15-20週，再接受母血篩檢唐氏症。然後再依照血清篩檢結果，視需要再進一步安排羊膜穿刺檢查。
總 結
唐氏症兒是最常見的染色體異常，其發生率只有1/800，因此絕大部份的胎兒是正常的。
(1)所有孕婦，不管年齡多少，都有可能懷有唐氏症兒，只是機會多寡。
(2)頸部透明帶估計您懷有唐氏症兒的可能機率雖然偏高，但您的胎兒絕大部份仍然是正常的，所以請先不要太擔心。
(3)頸部透明帶估計機率，僅能提供是否需要進一步接受產前診斷的參考；您不能憑此超音波篩檢結果，即判斷胎兒是否異常。
(4)胎兒正常與否之確定診斷仍須依靠絨毛膜取樣或羊膜穿刺術的染色體分析。
(5)胎兒頸部透明帶的懷孕11-13週超音波篩檢唐氏症篩檢，目前有70-80% 的準確性，但仍有兩、三成的唐氏症兒無法被找出。
(6)懷孕11-13週超音波篩檢的唐氏症篩檢，目前仍無法取代15-20週的母血篩檢唐氏症。同時，兩者計算懷有唐氏症兒的可能機率，也不儘相同。
