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clh_hsieh1

龐貝式驚魂

2009年09月17日
正在絞盡腦汁 東湊西湊 南算北算的
想幫baby取個好名字時

竟接到台大醫院打來的電話
說寶寶 龐貝式症的檢驗 沒通過
疑是偽陽性

我的媽 真的是晴天霹靂阿∼
因為這是罕見的一種疾病篩檢
麻麻都快被嚇死了...
邊查龐貝式症是什麼碗糕 邊掉眼淚...
心想 老天爺不會這麼殘忍ㄅ∼

恰巧 在上班的爸拔剛好打電話來 問寶寶今天好不好
聽到麻麻聲音怪怪的 就一直追問怎麼了
唉∼ 自費一萬五的基因檢測 裡面竟然沒有這一項...


P.S. 龐貝式症是一種缺乏酵素(酸性α-葡萄糖苷酶)的疾病
在最嚴重的情況下,患者在未滿一歲之前 就會因心臟及呼吸衰竭而死亡