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Carys 琦琦

NIFTY 染色體檢測報告出爐

2013年03月20日
(((看報告之前我還是會緊張啊~~~~)))

母血唐氏症報告.基本產檢報告.NIFTY報告出爐

1.母血唐氏症報告:正常(計算頸部透明帶+各項軟指標皆正常,準確度90%)

2.基本產檢報告:除了血紅素這些貧血問題以外,其餘都正常

3.最重要的是準確度跟羊膜穿刺一樣的NIFTY基因檢測(準確度99%):

第13(巴陶氏症).18(愛德華氏症).21(唐氏症)這三對基因正常
另外,22對染色體與對照組相較是正常的

(備註:NIFTY不需要冒侵入性的流產或感染風險,
也不需要像羊膜穿刺一樣苦苦等待到16週,但是價格高,
我想這項高科技,對於像我這種超高齡產婦真的是福音。
目前無論是羊膜穿刺或NIFTY,都無法檢查出染色體的微小片段缺失,
包括小胖威力症候群、威廉氏症候群等罕見疾病。
比較罕見的基因缺失疾病,要再進一步做羊水晶片(要抽羊水),價格約18,000。這項我不抽羊水.所以不會作...)


醫生解釋完各項報告數據後,還幫我照超音波確認
BABY的大小-->大小很正常.符合週數(13weeks+ 4day)
(而且很乖跟小貓一樣趴著乖乖給醫生量頭臀長(不過這樣沒機會看性別))

羊膜之前還沒黏緊-->現在看來已經完全密合了

醫生說:除了有貧血以外(地中海型),其他一切目前都很OK。
(我的baby真的很棒哦 很努力地長大)

報告正常
也已經滿三個了
我想已經可以公布給親戚好友了..

不過.畢竟是超高齡了
中後期風險一樣非常高.所以還是不要大肆聲張