妹妹的疾病/亞硫酸鹽氧化脢缺乏
一般來說，由SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所調控的亞硫酸鹽氧化脢(Sulfite oxidase)，可使體內的亞硫酸(Sulfite)轉化為硫酸鹽(Sulfate)；一旦該基因有所缺損，導致酵素的缺乏，造成硫酸鹽的過度堆積，進而損害腦、神經系統等重要器官，甚至造成死亡。
預後：
由於目前尚未有可治癒的藥物，因此當疾病診斷後，患者仍可能隨症狀的惡化而死亡
臨床上表徵：
系統 可能有的症狀表現
神經系統 腦萎縮 Brain atrophy
腦室擴張 Dilated ventricles
背部張力過低/四肢張力過高 Axial hypotonia/ peripheral hypertonicity
嚴重抽筋 Major motor seizures
嬰幼兒型半身不遂 Infantile hemiplegia
運動失調 Ataxia
舞蹈狀的活動 Choreiform movements
眼睛 水晶體異位 Ectopia lentis
其他 發展遲緩 Development delay
治療：
給予高劑量的維他命B1(thiamine)可以達到減少亞硫酸(Sulfite)的目的。但目前尚沒有任一藥物可以治癒這個疾病，主要仍是以症狀治療如：癲癇的控制為主。
