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這就是女兒的疾病 / 亞硫酸鹽氧化脢缺乏

2013年07月31日
公開
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就是身體少了他 亞硫酸鹽氧化脢缺乏 http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/Disease/Sulfite_oxidase_def_960625.htm 亞硫酸鹽氧化脢缺乏 Sulfite oxidase deficiency 罕病分類 更多訊息 彙整：蕭雅慧 編審：簡穎秀醫師 96/ 06/ 25 病因學： 亞硫酸鹽氧化脢(sulphite oxidase)、黃嘌呤氧化脢(xanthine oxidase)以及乙醛氧化脢(aldehyde oxidase)三種酵素是作為微量元素鉬(Molybdenum)在體內的代謝物的輔脢(cofactor)，缺乏任一酵素可能會造成體內黃嘌呤(xanthine)代謝成尿酸(uric acid)、亞硫酸(Sulfite)轉變成硫酸鹽(Sulfate)以及其他的代謝過程受阻。(相關內容請參考鉬輔脢缺乏症) 亞硫酸鹽氧化脢缺乏(Sulfite oxidase deficiency)，又稱為胱氨酸尿症(Sulfocysteinuria)。1967年，Mudd等醫師發現到一名患有嚴重神經退化及水晶體異位的嬰兒，在尿液中出現過高的亞硫酸(Sulfite)及過低的硫酸鹽(Sulfate)，而發現此一疾病。 一般來說，由SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所調控的亞硫酸鹽氧化脢(Sulfite oxidase)，可使體內的亞硫酸(Sulfite)轉化為硫酸鹽(Sulfate)；一旦該基因有所缺損，導致酵素的缺乏，造成硫酸鹽的過度堆積，進而損害腦、神經系統等重要器官，甚至造成死亡。 此疾病為隱性遺傳模式，在同一個家族中，可能出現多位罹病的兄弟姊妹；Mudd et al. (1967)的研究中發現，該嬰兒也有疑似因相同症狀而過世的手足。Vianey-Liaud et al. (1988)更在一近親通婚的阿爾及利亞家庭中，發現五位前後皆死於此一疾病的兄弟姊妹。 發生率： 此症發生率極低，截至目前約有50位案例被發表出來，尚未有疾病發生率的推估。 臨床上表徵： 系統 可能有的症狀表現 神經系統 腦萎縮 Brain atrophy 腦室擴張 Dilated ventricles 背部張力過低/四肢張力過高 Axial hypotonia/ peripheral hypertonicity 嚴重抽筋 Major motor seizures 嬰幼兒型半身不遂 Infantile hemiplegia 運動失調 Ataxia 舞蹈狀的活動 Choreiform movements 眼睛 水晶體異位 Ectopia lentis 其他 發展遲緩 Development delay 遺傳模式： 為一體染色體隱性遺傳，若父母為帶因者，每一胎有25%的機率生下患者，50%的機率是跟父母一樣的帶因者，25%的機率正常。 診斷： 實驗室檢查 1. 快速篩檢: 新鮮尿液Sulfite test試紙測驗陽性 2. 血液及尿液檢查： 血液分析項目 結果 硫胱氨酸(S-sulfocysteine) 乳酸鹽和丙酮酸(lactate and pyruvate) ↑↑ 尿酸 (uric acid) ↓↓ 尿液分析項目 結果 亞硫酸(Sulfite), 硫代硫酸鹽(thiosulfate) 硫胱氨酸(S-sulfocysteine),乳酸鹽(lactate) 次黃嘌呤(hypoxanthine),黃嘌呤(xanthine) ↑↑ 硫酸鹽(Sulfate) 尿硫蝶呤(urothion) ↓↓ 3. 影像檢查：腦部電腦斷層、核磁共振檢查等，評估患者腦部病變的程度。 4. 酵素活性測定：以肝臟切片檢測Sulfite oxidase的活性，可發現酵素的活性降低。 5. 基因檢查：抽血經分子生物技術，檢測是否有SUOX的基因缺陷。 6. 產前診斷：若已檢測出患者的缺陷基因，下一胎可於產前以絨毛膜或羊水，進行基因分析。 治療： 可嘗試予以甜菜鹼(Betaine)，增加半胱氨酸(homocysteine)退回蛋胺酸(methionine，又稱甲硫丁胺酸)的重甲基化(remethylation)的能力，以減少半胱氨酸(cysteine)，期望能因此降低過量堆積的亞硫酸(Sulfite)。 也有研究認為，給予高劑量的維他命B1(thiamine)可以達到減少亞硫酸(Sulfite)的目的。但目前尚沒有任一藥物可以治癒這個疾病，主要仍是以症狀治療如：癲癇的控制為主。 預後： 由於目前尚未有可治癒的藥物，因此當疾病診斷後，患者仍可能隨症狀的惡化而死亡，雖然確診不一定有益於患者病情的改善，但對下一胎而言卻非常有意義，由於此疾病為體染色體隱性遺傳，曾生下此症患者的夫妻，下一胎不分性別都會有25%的罹病風險；當家中曾出現此症患者時，並能找到該患者的缺陷基因，當下次懷孕時，可抽取胎兒羊水或絨毛膜進行基因分析。 參考資料： emedicine- http://www.emedicine.com/ped/topic2172.htm