如何早期發現小兒先天性心臟病
先天性心臟病是出生時最常見的先天性異常，也是最常造成嬰兒死亡的先天性異常；你知道嗎？大約每一百個嬰兒之中，就有一個罹患某種的先天性心臟病的危險！
文�振興醫院小兒科主治醫師簡文彥執行�楊雅馨
案例介紹
個案一
小丁現在是小學四年級，相當活潑懂事，討人喜歡。只是小丁從小一直都是瘦瘦小小的，和同年齡的小朋友比起來小了許多。他的父母親一開始為此也很納悶，只是小丁平時食量很好，又不挑食，就是不長肉、不長高，給他吃了很多營養品也都沒效，幾年下來，慢慢也就習慣小丁瘦瘦小小的樣子。有一天，學校來了一個醫生幫小朋友們做身體檢查，發現小丁有心雜音，覺得小丁應該接受進一步的心臟超音波檢查，才知道小丁罹患一種名為心室中隔缺損的先天性心臟病。這種病因為心臟沒有辦法將血液有效地供應到全身，造成小丁身高和體重比同年齡的小朋友都小。
個案二
小小是一位早產兒，剛出生前幾天，雖然使用呼吸器，體重也只有一千二百公克，不過一切狀況都還算穩定。不料卻在兩三個星期後突然發生血中氧氣濃度下降，胸部Ｘ光片呈現肺積水的現象，緊急做了心臟超音波檢查之後，發現是因為動脈導管還沒關閉造成的。
個案三
五十多歲的王太太，年輕工作時，站立的時間長，造成兩個小腿有蠻明顯的靜脈曲張。前幾天就在洗澡的時候，忽然覺得右邊手腳沒力，緊急送醫檢查後，發現有腦中風的情形。進一步進行心臟超音波檢查時，發現心房中隔有破洞，研判是腳部的靜脈血栓流經心房中隔缺損的地方，再通過大動脈流到腦部，造成腦部血管栓塞的情形。 以上這些都是先天性心臟病的表現，從早產兒的肺積水、小丁的成長遲緩，到王太太的腦中風，都有可能是因為「先天性心臟病」造成的。在進一步了解什麼是先天性心臟病之前，首先我們必須先了解什麼是正常的心臟和正常的血流方向。
基礎篇
正常的心臟與血流方向
正常心臟包含有四個腔室，其中接受血液回流的腔室則為「心房」，將血液打離心臟的腔室則稱為「心室」，左右兩邊各有一個「心房」及「心室」。人們出生後的血流是，身體利用完的低氧血從上、下腔靜脈流回右心房，經過三尖瓣流入右心室，心臟收縮時從右心室將血液打入肺動脈，再流向肺部進行換氧的工作。換氧後的充氧血則從肺靜脈流回心臟的左心房，經過二尖瓣流入左心室，再由左心室打入主動脈，將充氧血供應到全身。由於某些先天性心臟病是胎兒時期的心臟血管結構遺留下來所造成的。那麼，胎兒時期的心臟血管結構和出生後有什麼不同呢？
胎兒的心臟結構
胎兒時期（寶寶還在媽媽肚子裏的時候），因為無法利用肺部換氧，必須仰賴胎盤將胎兒的低氧血轉換成充氧血，因此胎兒時期的心臟血管結構是和出生後有些許不同的。胎兒身體利用完的低氧血從臍動脈流向胎盤，轉換成充氧血後，經由臍靜脈流回下腔靜脈，這些充氧血大部分經由左、右心房之間的“卵圓孔?流向左心房，再由左心室將這些充氧血打入主動脈，供應到全身。而上腔靜脈流回的低氧血，則經過右心之後進入肺動脈，再經由“動脈導管?進入下行主動脈，經過臍動脈至胎盤換氧。胎兒出生後，因為脫離胎盤，以及血氧濃度和壓力的改變，臍靜脈、臍動脈、動脈導管和卵圓孔都會關閉。假如沒有關閉的話，那麼就會造成所謂的「先天性心臟病」。
先天性心臟病
先天性心臟病．包含四大類
第一大類—是胎兒時期的心臟血管結構在出生後無法轉變成正常結構，例如開放性動脈導管和卵圓孔未關閉。第二大類—是心臟腔室之間的間隔有缺損，例如心室中隔缺損、心房中隔缺損，及房室中隔缺損（或稱心內膜墊缺損）。第三大類—是心臟結構或血管狹窄，例如肺動脈狹窄、主動脈狹窄，及主動脈窄縮。第四大類—則是會造成發紺（血氧不足）的情形，例如法洛氏四徵症、大血管轉位、三尖瓣閉鎖、肺動脈瓣閉鎖、動脈幹、肺靜脈全異常回流，及左心發育不全症候群等。
國內常見的4類病徵
就發生的機會來說，先天性心臟病是出生時最常見的先天性異常，也是最常造成嬰兒死亡的先天性異常。大約每一百個嬰兒之中，就有一個罹患某種的先天性心臟病。根據台灣兒童心臟病登錄中心統計，台灣地區最常見的先天性心臟病依序是心室中隔缺損、心房中隔缺損、開放性動脈導管，和法洛氏四徵症。以下我們就簡單介紹這四大主要的先天性心臟病異常。
心室中隔缺損
當左右邊心臟打出血液的腔室（心室）之間有破洞時，稱為「心室中隔缺損」。這時因為左邊心臟的壓力比右邊大，左心室裏的充氧血會進入右心室中，再次被送到肺部去，變得沒有效率。此時，肺部會承受過多的血液，心臟也會因為必須打出更多的血液而變大。
症狀
喘、呼吸窘迫、無法進食等症狀通常在出生後幾週才可能會出現。假如這個破洞很大，寶寶往往無法正常地長大，而出現營養不良的現象，如小丁一般。長期下來，肺部也會因為承受太高的壓力和太多的血流，造成肺部血管壁永久的傷害。假如這個破洞很小，則不會對心臟造成影響，往往主要的異常是聽到很大聲的心雜音。
治療方式
小的心室中隔缺損往往不需要手術治療，因為它們很可能自己會關起來。但是假如這個破洞很大的話，即使沒有症狀，還是必須採取「開心手術」治療，避免造成心臟和肺臟長期的傷害。
注意事項
患有心室中隔缺損的小朋友，有得到心內膜炎（心臟內膜和瓣膜發炎）的危險性。為了避免心內膜發炎，當接受拔牙手術時，必須使用預防性抗生素。當心室中隔缺損手術治療後，已完全癒合，就不再需要預防性抗生素了。另外，保持良好的口腔衛生，也可以降低心內膜炎的機會。
心房中隔缺損
當心臟左右邊接受血液的腔室（心房）之間的隔膜有破洞時，稱為心房中隔缺損。
症狀
大部分患有心房中隔缺損的小朋友並沒有什麼症狀。不過若能及早將這個缺損補起來，可以避免未來出現和王太太類似的嚴重問題。
治療方式
目前治療心房中隔缺損的方法有利用「開心手術修補」和利用「心導管技術修補」兩種方式。兩種治療方式的預後都非常好。目前以心導管方式治療心房中隔缺損，因為傷口小、復原快，已是大部分患者的選擇。
開放性動脈導管
在胎兒時期，有一條動脈導管將肺動脈的血流引到主動脈，流向臍動脈。這條動脈導管在出生後幾小時到幾天內應該關閉，假如還沒關閉的話，就稱為「開放性動脈導管」。早產兒因為組織未成熟，常常會有這種情形發生。
症狀
如同心室中隔缺損一般，假如這個開放性動脈導管管徑很大，寶寶可能會很容易累，長得不好，呼吸急促，和時常嗆到。這些症狀往往在出生一兩星期後才發生。假如這個動脈導管管徑很小，則寶寶可能一點都沒症狀，看起來很好。
治療方式
在治療上，開放性動脈導管的手術並不需要打開心臟，常用在早產兒和新生兒，至於，大一點的小朋友則可利用心導管方式治療。
法洛氏四徵症
顧名思義，法洛氏四徵症是合併了四種缺損：心室中隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈跨坐在兩邊心室之上、及右心肥大。因為肺動脈狹窄，血液不易流到肺部換氧，所以患者常有突然發紺、呼吸急促的情形。發紺時，皮膚看起來會有點藍，所以法洛氏四徵症的患者又稱為「藍寶寶」。
症狀
「藍寶寶」出現的時間可能在剛出生後、幾個月大、或是幾歲以後才發生。他可能會突然發紺、呼吸急促，變得沒有意識。大一點的小朋友，運動時可能出現呼吸短促、突然暈厥的情形。
治療方式
在治療上，有些有嚴重法洛氏症的小嬰兒必須先行接受手術治療，將主動脈的血引到肺動脈，供應肺部不足的血流。而大部分法洛氏症的小朋友會在上小學前接受手術治療。手術後的預後，一般是不錯的，不過肺動脈狹窄的嚴重程度對預後有相當大的影響。
注意事項
法洛氏症的患者終生都必須接受追蹤檢查，以便留存的缺損或問題都能獲得適當的治療。他們也都必須使用預防性抗生素，並注意口腔衛生來預防心內膜發炎。
照顧篇
餵食技巧
餵食方面，基本上分為兩個族群，一是寶寶有心衰竭症狀或傾向，二是目前沒有心衰竭危險的危險。有【心衰竭症狀的寶寶】：吸吮能力較差，容易喘，並且容易嗆到或嘔吐。因此，父母親在照顧時應注意下列原則： 1.採少量多餐，分段餵食：可將每次餵食量減少，增加餵食次數，每次餵食時間減少，中間休息後才繼續餵食。 2.對於容易發紺的寶寶，可採「膝胸式」姿勢，有助於增加吸吮力，不易疲倦。 3.餵食時，寶寶若有發紺或呼吸過快的情形，應暫時停止餵奶。 4.水分不宜過多，必要時得添加高熱量、高蛋白的食物。讓寶寶得以長大，又不會增加心臟太多的負擔。【沒有心衰竭危險的寶寶】：例如心房中隔缺損及心室中隔缺損很小的患者，餵食方式則依照正常嬰兒照顧方式即可。
運動守則
大部分有先天性心臟病的小孩是可以完全自由活動的，因此活動並不需要限制。適當的運動一方面可以訓練心臟功能跟上自己的生理需求，另一方面小朋友也才能享受生活。常見有益的運動包括游泳、跑步、騎腳踏車、打球等。在少數特殊的心臟病，心臟科醫師可能會建議限制劇烈的活動，例如：競賽性的活動。
發現篇
定期追蹤．及時治療
先天性心臟病的成因至今仍不清楚，除了幾個先天性心臟病被認為和「德國麻疹感染」及「環境因素」有關之外，大部分的單純的先天性心臟病都不具遺傳性。因此生出有先天性心臟病寶寶的父母親，並不需要覺得自己做錯什麼事。此外，大部分的先天性心臟病是沒有立即性的危險，只要定期追蹤，及時治療，就可避免日後產生不良的影響。
及早轉介
少部分複雜的先天性心臟病，能夠愈早診斷，愈早治療，它的預後和復原狀況也會跟著愈好。隨著醫學的進步，許多複雜性先天性心臟病在產前檢查時就可以被檢查出來。因此，當產前檢查懷疑寶寶有先天性心臟病時，不妨轉介到受過胎兒心臟超音波檢查訓練的小兒心臟科醫師做進一步的確認。如此一來，寶寶一出生就可以接受最適當的治療，對於預後以及未來的生活品質都會有大幅的改善。
~原文刊載於2008年4月號《媽媽寶寶雜誌》
