先天性代謝異常篩檢
寶寶於出生滿24小時後，即在嬰兒室接受新生兒先天性代謝疾病篩檢，其項目如下：
1. 先天性甲狀腺低功能症
2.苯酮尿症
3.高胱月安酸尿症
4. 半乳糖血症
5. 葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酉每缺乏症（G-6-P-D缺乏症，俗稱蠶豆症）
註. 若出院二週後未通知，即表示正常，如有異常，嬰兒室均會以電話予以通知
先天代謝篩檢的重要
部份先天性代謝疾病，病況初期往往不明顯，但是一旦病發，若非嚴重至於危急生命，即是造成身體永久性的損傷，造成病患、家屬及社會長期的遺憾以及負擔。
新生兒先天性代謝異常篩檢自民國76年10月於全國全面推行，至今已有十餘個年頭，目前普及率高達97%; 亦即除了極少數之外，大多數的新生兒出生一個星期內，都採血進行篩檢。採血方法是在腳跟用採血針取血，滴在濾紙上，由各產科醫院郵寄，統一集中在衛生署指定的篩檢中心進行。
先天代謝篩檢的程序
篩檢的作業程序分為初檢和複檢。由於原則上不希望有任何患者經過篩檢後沒有被檢查出來，所以初檢時標準放得比較低，確認的工作則是在複檢之後才進行。也就是說，即使家長接到初檢通知要再複檢，也無需太緊張，因為這不確定診斷尚有一段距離。因此家長們只需在家靜候複檢結果即可。
篩檢對象：國內出生的新生兒。
採血時間：出生滿48小時且哺乳滿24小時 。
篩檢單位：
一、採集單位：軍、公、市及私立醫療院所懸掛行政院衛生署發給「新生兒先天代謝疾病篩檢院所」招牌之接生院所。
二、檢驗單位：台大醫院、台北病理中心。三、診斷治療單位：先天性代謝疾病地區轉介醫院，如台大、榮總
篩檢結果查詢：
新生兒先天性代謝疾病篩檢結果如為陰性（檢驗值在正常範圍）將不另外通知，如需進一步檢查，相關醫院診所或轄區衛生所公共衛生護士將會盡快與家長聯絡，為能讓醫護人員順利連繫，以免影響診斷或治療時機，應該填寫能夠聯絡到的電話與地址給採集醫院。
