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lillian

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認識絨毛採樣

2008年12月09日
公開
52

Q:什麼叫作絨毛採樣？ A:胎盤組織在放大之後呈絨毛樣，所以絨毛是組成胎盤的最小單位。在超音波導引之下，經由子宮頸或腹部，將一根導管或細長針，穿入胎盤組織內，吸取少量的絨毛，作染色體、基因或酵素的分析，以診斷胎兒染色體或基因異常的一種方法，稱為絨毛採樣。 Q:絨毛採樣的適當時機是什麼時候？ A:根據全世界很多研究報告，懷孕10週（從最後一次月經的起始日計算）以後都可以接受絨毛採樣。世界衛生組織曾追蹤21多萬位接受絨毛採樣的孕婦，發現懷孕10週以後的絨毛採樣不會增加流產機率(約1%)，也不會導致新生兒的畸形，如肢體缺陷等。 Q:絨毛採樣分為那兩種？其主要區別在那裡？ A:由於採樣途徑的不同，分為經子宮頸及經腹部兩種。經由子宮頸採樣時，孕婦的膀胱通常要有一些小便，如同內診一樣，孕婦必須脫掉褲子，躺在檢查檯上，醫師要用陰道撐開器打開陰道才可採樣。使用這種途徑的時機界於懷孕10至13週。經腹部採樣時，孕婦只要平躺在普通的檢查床即可，醫師將一根細長針穿透孕婦的肚皮和子宮壁，進入胎盤採集絨毛。可使用的時機從懷孕10週到足月皆可。經腹部絨毛採樣可以用於大多數的個案，只在極少數的情況下，因為整個胎盤都位在子宮的後壁，技術上較不容易採集到絨毛。 Q:絨毛採樣可檢查那些疾病？ A:胎兒的染色體異常和單一基因疾病。基本上，絨毛採樣可以檢查的疾病項目跟羊膜穿刺的差不多。然而某些基因疾病的診斷需要比較多量的DNA，例如甲型海洋性貧血等，在這種情況時，採取絨毛作診斷會優於羊膜穿刺。 Q:絨毛採樣時是否需要麻醉？ A:不管經由子宮頸或腹部採樣，兩者都不需要麻醉。經由子宮頸採樣者因為需要漲膀胱所以會有尿液感，但採樣時不會疼痛。經由腹部採樣者，雖然使用的穿刺針較羊膜穿刺者稍粗，不過也不會很痛，不用擔心。 Q:懷孕早期服用藥物，照射Ｘ光等是否可以利用絨毛採樣或羊膜穿刺來檢查胎兒的健康狀況？ A:基本上，所有胎兒畸型中因為服用藥物或照射Ｘ光所引起的只佔1∼2％而已。即使有影響的話，通常也不會改變染色體或基因的組成，所以絨毛採樣或羊膜穿刺對這些個案是沒有什麼幫助的。 Q:接受絨毛採樣的孕婦，事後有沒有什麼需要特別注意的地方？ Q:一般而言，不需要特別注意；日常活動可以照樣進行。接受經子宮頸採樣者，術後前幾天幾乎都會有少量的陰道出血。而接受經腹部採樣者，針刺的地方或多或少有一些疼痛，少數人也會有一些陰道出血，這些都是正常的，不必擔心。如果出現一些特殊的症狀，例如出血量多，破水（從陰道流出大量的水狀液），下腹部劇烈疼痛，或者有畏寒發燒的現，則應該儘早就醫。 Q:絨毛採樣之後多久可以得到報告？ A:依照檢查的項目而異。如果是為了檢查染色體，如同羊水細胞，絨毛細胞也要經過培養和分析的過程，一般大約需要兩週才能得到染色體的診斷。如果是為了檢查單一基因疾病，短則一週，長者可能要到三週才會有檢查報告。 Q:受羊膜穿刺或絨毛採樣者有多少機率其檢查報告會是異常的？ A:一般而言，染色體異常的比率約在2-4%，而隱性遺傳基因疾病的異常率為25%，顯性遺傳基因疾病的異常率為50%。 Q:人類有多少個基因？目前能夠診斷的基因疾病有多少種？ A:人類大約有10萬個基因，分佈在23對染色體上面。很可惜目前全世界科學界了解很清楚的基因數目並沒有很多，只有數百個而已，所以很多基因疾病目前並無法產前診斷。歐美和日本正積極從事人類基因體的研究計劃，可望在最近幾年了解人類DNA的全部排序。一旦此一計劃完成，對於單一基因的研究和診斷會有相當大的貢獻。 Q:目前國內可以利用羊膜穿刺或絨毛採樣診斷的單一基因疾病有多少種？ A:有些單一基因疾病非常罕見，有些則症狀不嚴重，不需要產前診斷。目前國內較常產前診斷的單基因疾病大約有10多種，如甲型和乙型海洋性貧血，甲型和乙型血友病，裘馨氏肌肉萎縮症，脆弱X染色體症，第一和第二型肝醣貯積症，先天性腎上腺增生症，男性女性化症，漢亭頓舞蹈症，苯酮尿症，脊髓肌肉萎縮症，第一型神經纖維瘤症，成年型多囊性腎臟病，少數黏多醣症等。

絨毛採樣

2008年12月08日
公開
51

上禮拜胎兒還未達可以做絨毛採樣的大小,醫生請我們今天再去一次 今天我們約1:20到診所,今天我依然是最早到的,我排1號啦! oh ya~~ 進到診間後,謢士問我們針對上次他所說的減胎事項,有沒有什麼要問的,我想想也沒什麼特別的,就搖搖頭,坐到後面的沙發等柯醫生來囉~ 醫生來後,我上了診枱,他先照了超音波檢查胎兒大小 就在他一邊照時我說:等一下若有一個特別小的,到時也會要優先減胎,所以那一個我們就不檢查了,可以嗎? 醫生說:好,對! 我先一個個量大小 結果,兩個3.5cm、一個3.8cm,在婕爸及醫生的同意,我們決定3個都驗囉! 護士先做腹部消毒後,叫我把雙手伸到頭上擺著,等一下不要說話,不要用力,不要亂動,以免晃動到針,有危險之虞 待謢士把工具準備就緒後,醫生開始拆針頭... 天呀! 那個針將近有15幾分長,而且是有內外針的針頭 日光燈關掉後,醫生扎下去的那一剎那,我有股想要撞牆的衝動,我擺在頭上的雙手握得超緊的,實在痛的太意外又太久了,我以為針只是靜止不動的抽出絨毛組織,結果... 我根本是痛不欲生啦!! 扎長針就算了,因為是有內外針,所以在外針固定後,開始抽動內針(這時我痛到想破口大罵啦!!) 依婕爸事後的形容,他說是內針在裡頭上下刷,好像要把絨毛組織給抽出來 媽呀~~ 我真想跳床撞牆啦!! 而且,第一針不知道為什麼醫生把針頭在肚子裡來回移動,然後還說著"方向有點難取,等一下不知道抽出來會不會有..." 感覺有一世紀之久的時間,我咬牙深呼吸...總算把針頭取出了 開了燈,一旁的護士快速的把抽出的東西往一個透明盒子裡釋放,然後在燈光下來回搖動,確認裡頭的是母體DNA還是絨毛 她看了半天後才說出:有抽到一點啦~ 應該夠用 接著,關燈後,第二針開始了,一樣昏天暗地的痛!!! 痛徹心扉都不足以形容,總之,跟生孩子的痛是不一樣方向的,但~ 深度一樣啦!! 第二針明顯快多了,但~ 我的手快抓破皮了,而且~ 我忍耐的極限已濱臨破錶邊緣,我只能望著上方的天花板,專心的忍耐著,另外,還要忍住我快噴出來的眼淚,就在第二針結束後,我的身體不停的顫抖,肚子抖動的更厲害,婕爸看出我的恐懼,伸手摸了摸我的頭髮,當下實想撞牆的念頭又出現了... 第三針,要扎下去前,醫生說:這一個位置在比較下面,所以我們扎深一點,要忍耐一下哦! 扎下去後,我真的感覺那針快穿到我的背了,待位置固定後,護士開始上下抽動內針,每一次抽內針,我感覺我的肚皮裡的胃都快被他一同給抽上來了 第三針真的好久呀! 我的眼淚快流下來了,待醫生抽出後,我整個人才放鬆下來,我帶著哽咽的聲音問:第一個可以嗎? 要再抽一次嗎? 醫生說:不用,可以了,這樣就OK了,你配合的很好,等一下到隔壁床休息個5分鐘後就可以離開了 婕爸扶我到休息室後,就到附近的便利商店領錢了,等我走出休息室,他已付好錢在等我了,我問了櫃枱小姐,幾天可以知道結果 小姐跟我說:性別兩天後會告訴你,染色體報告10天左右 兩天! 太好了~ 兩天後我就可以拿到成績單了^^ 婕爸扶我走出診所門口,我的眼淚馬上流下來!! 我哽咽又糊亂的說:實在太痛了,我再也不要受這苦了.... 我邊哭邊走,感覺路上的人都看我,老娘我才不管別人的眼光咧~ 先讓我哭個夠才行,因為,實在太痛了嘛!!!!! 回家的路上,跟晚上睡覺前,我腦中一直浮現當時那長針扎入肚裡的痛呀!! 我想我三天三夜都會睡不著失眠吧! 今天費用:36,000(絨毛採樣)+350(掛號費)

柯滄銘診所

2008年12月03日
公開
53

下午1點半,先生載我準時出現在診所門口 我快點進去排隊,還好我是第一個,接著就等2點看診囉~ 時間一到,小姐請我寫好初診單後就進入診療室 是一個比較資深的小姐先跟我做減胎的介紹跟風險分析 大致上,我們要做的就是絨毛抽樣以及接下來的減胎手術了 絨毛抽樣一胎費用12,000元,減胎一胎費用5,000元 不刷卡,只收現金 我唯一的疑問就是,現在抽樣後跟要減胎時,胎兒的位罝會固定嗎? 如果,胎兒會移動,那.....那會留到我想要的那一個嗎? 護士是說,原則上受精卵著床後位置就固定了,除非有比較大的擠壓動作,例如漲尿時膀光的推擠等就有可能會有些微的移動了 所以,減胎時減錯的機率有2%,這也是我們必需要承擔的風險 . . . 拉拉雜雜的說了15分鐘後,小姐問我們是不是有確定要做,我跟先生都同意後,先生問了一個比較實際的問題 他問,若減胎基本上是由發育明顯比其他小或本身就不健全的開始減起,那超音波看來三個中有一個明顯就很小,那一個不就優先要淘汰,是不是我們就可以不檢查這一個? 護士也同意這樣的說法,這樣也比較符合經濟效益啦~ 接著,我們進超音波室照超音波時,探頭一放上我的肚皮,我就看到三個揮舞四肢的孩子了,好可愛呀! 醫生一量大小後說:不夠大哦! 下週一再來,要3.5公分以上抽才保險 哦哦~ 看來,還得多來幾次呢! 我快點把握時間,多看幾眼我肚子裡的孩子,三個都很有活力呢! 順便問醫生:三個都差不多大嗎? 醫生看了看後也說:是呀! 看來一樣大 就這樣我們就出醫院了,今天掛號費350元 回程的路上,我問先生打算生幾個? 他沈思許久後說:一個吧~ 是不是比較安全? 呵呵~ 中午在來台北的路上,我也有問同樣的問題,他明明說若可以他想留兩個男生,一個可以按我們家當初的意思,一個跟我姓陳... 現在,看來一切都在變數中了,接下來要怎麼走,老實說我也很茫然