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鬆皮症

2006年12月03日
公開
41

就醫/　脫臼瘀傷終生相伴/　罕見疾病基金會會訊/第16期/　台北馬偕醫院小兒遺傳科 林炫沛醫師 俗稱鬆皮症的Ehlers-Danlos syndrome（EDS），是罕見的先天結締組織異常疾病，特徵為皮膚的高度伸展性，以及關節活動範圍的過度增加，所以又被稱為橡皮人症候群（rubber man syndrome）。此症發生率大約每五千人中就有一個，實際比例可能更高。 症狀 此症主要分成十一型，臨床特徵與遺傳模式不盡相同，患者以第一、二、三型佔大多數。 皮膚方面的症狀明顯。第一型患者的皮膚細薄且光滑，引人注目的高延展性，容易破皮、有疤。第一型病人會有菸草紙樣的疤（cigarette paper scar）；第二型與第一型類似，但較不嚴重；第三型關節變異比皮膚變異嚴重，皮膚柔軟但沒有疤痕，顯著的關節活動範圍增加。另外，在好幾型的病人身上都有多處瘀青的現象，以第四型為例，病人皮膚薄細到可以看見皮下血管，在骨頭突起處會產生疤痕與色素沉澱。 此外，患者普遍有關節鬆弛和活動範圍增加的情況，有的很輕微，病人要學習如何減少和避免脫臼，較為嚴重的會有髖關節或其它大關節的脫臼，可能需要接受手術。 其它相關的變異還有：（一）二尖瓣膜脫垂，可能會發生疝氣，尤以第一型最常見；（二）扁平足與輕中度的脊柱側彎也很常見；（三）極度的關節鬆弛與反覆的脫臼會造成退化性關節炎（四）第六型的病人可能會因輕微的創傷造成眼球破裂，以及因為脊柱側凸而造成呼吸受限；（五）藍色鞏膜也可能見於此型病人；（六）第四型病人有大動脈、腸子與子宮破裂的可能。 診斷、治療 此症的診斷主要是根據臨床症狀，亦可以生化檢驗方法或基因分析的方式，來診斷膠原蛋白分子的缺損，但是相當困難與費時。 目前沒有特殊的治療方法。是否該用手術來修補和縮關節需要小心的評估，容易瘀青的病人需要排除其它出血性疾病的可能性。必須注意的是，第四型病人及其家屬需要定期接受超音波檢查以早期發現動脈瘤，此型之女性患者懷孕時，醫師應預先告知有子宮破裂、出血及其它併發症的可能，並定期接受最詳盡之產前檢查與照顧，以避免危險併發症的發