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脆性x綜合症是單基因隱性遺傳病，由於x處於特殊的DNA片段突變所引發的染色體遺傳病。它的發病症狀包括智力低下、語言障礙等，那脆性x綜合症和自閉症有關嗎？
男性患脆性x綜合征的機率1/4000，女性患脆性x綜合征的機率1/8000，其主要臨床特徵是耳朵大、智力低下、語言障礙、前額和下頜較凸出，青春期後大睾丸征。其中智力低下、語言障礙也是自閉症的表現症狀。據統計，大概60%的男性脆性x綜合症的患者，同時被診斷為自閉症，而在脆性x綜合症的患者中有類似自閉症行為，但還沒有達到自閉症診斷標準，則占比更多。
脆性x綜合症屬於染色體遺傳病的一種，做基因篩查就可以很好地找出fxs基因。香港中環專科醫生建議高度懷疑為夫妻其中一方攜帶fxs基因、家族中曾有女性早於40歲出現停經、卵巢早衰或表現為不明原因的智力障礙的問題，應當安排女性在懷孕前做脆性x綜合症攜帶者測試。
因為脆性x綜合征遺傳風險非常高，表型正常的男性前突變基因傳遞給下一代是50%的幾率，而無臨床症狀的前突變的女性攜帶者在生育下一代時候，寶寶出現前突變基因攜帶或患病的概率會更高。因此必須注重孕前或產前檢查及診斷，孕前或產前檢查診斷是預防此病的主要手段。
脆性x綜合症和自閉症有關嗎？x染色體上的脆性定位點先引起精神發育遲緩（MR），為自閉症的伴發症狀。如果生育一個有脆性x綜合症的患兒將會給其家庭帶來的經濟和精神負擔，且沒有痊癒的手段。為了自己家庭未來的幸福，備孕時或到了單胎孕10周或雙胎孕12周的女性，都可以在香港中環專科進行檢查。
