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現在很多人都有優生優育的意識，希望準備充分後才開始備孕。準備充分的其中一項安排，就是備孕前先完成雙方的體格檢查和基因檢查，這不僅有利於有效提高備孕成功率，還保證胎兒的健康率。那夫妻備孕需要做哪些檢查？ 夫妻雙方身體做個全面的健康檢查，對生育健康寶寶有益處。夫妻備孕需要做哪些檢查？ 檢查包括常規查體專案，例如肝功能、腎功能、血常規、尿常規、心電圖、B超和男女的生殖系統的檢查。尤其注意家族中是否有遺傳性的疾病、父母身上的一些疾病是會導致孩子出現遺傳性的，例如地中海貧血等，因此本著優生優育的角度來說，在懷孕前一定要做好這些檢查，如果有發現一些遺傳類的疾病，在醫生的指導下進行懷孕安排。 基因缺陷類疾病也是容易出現遺傳類的疾病。例如脆性x綜合征，脆性X綜合征可作為備孕時的攜帶者篩查的內容之一，脆性X綜合征會導致患者智力低下平均智商僅為40，日常行為過度活躍等，後天難以治癒的基因疾病。 此外，香港中環專科醫生還對脆性X綜合征高風險孕婦進行產前診斷，單胎孕10周雙胎孕12周脆性X綜合症攜帶者測試可及時檢出女性是否攜帶FXS致病基因，該病主要通過X染色體遺傳，母親皆有傳給後代的可能，父親僅傳給女兒。父母雖然沒有百分百傳給下一代的可能，但因為疾病的遺傳方式可表現隱匿，由於動態突變，所以家族病史仍可能表現為某一代際開始出現患兒。（脆性X綜合征檢測預約入口） 夫妻備孕需要做哪些檢查？除了一般的體格檢查，用於評估生育功能健康外，孕前的基因篩查也是檢查專案關鍵點。香港基因檢測技術在海內外遙遙領先，體檢選擇香港中環專科，檢查內容更為詳細。醫生依據備孕夫婦既往病史及需求，給予個性化備孕檢查專案的建議。
脆性x綜合症是單基因隱性遺傳病，由於x處於特殊的DNA片段突變所引發的染色體遺傳病。它的發病症狀包括智力低下、語言障礙等，那脆性x綜合症和自閉症有關嗎？ 脆性x綜合症和自閉症有關嗎？ 男性患脆性x綜合征的機率1/4000，女性患脆性x綜合征的機率1/8000，其主要臨床特徵是耳朵大、智力低下、語言障礙、前額和下頜較凸出，青春期後大睾丸征。其中智力低下、語言障礙也是自閉症的表現症狀。據統計，大概60%的男性脆性x綜合症的患者，同時被診斷為自閉症，而在脆性x綜合症的患者中有類似自閉症行為，但還沒有達到自閉症診斷標準，則占比更多。 脆性x綜合症怎麼發現？ 脆性x綜合症屬於染色體遺傳病的一種，做基因篩查就可以很好地找出fxs基因。香港中環專科醫生建議高度懷疑為夫妻其中一方攜帶fxs基因、家族中曾有女性早於40歲出現停經、卵巢早衰或表現為不明原因的智力障礙的問題，應當安排女性在懷孕前做脆性x綜合症攜帶者測試。 因為脆性x綜合征遺傳風險非常高，表型正常的男性前突變基因傳遞給下一代是50%的幾率，而無臨床症狀的前突變的女性攜帶者在生育下一代時候，寶寶出現前突變基因攜帶或患病的概率會更高。因此必須注重孕前或產前檢查及診斷，孕前或產前檢查診斷是預防此病的主要手段。 脆性x綜合症和自閉症有關嗎？x染色體上的脆性定位點先引起精神發育遲緩（MR），為自閉症的伴發症狀。如果生育一個有脆性x綜合症的患兒將會給其家庭帶來的經濟和精神負擔，且沒有痊癒的手段。為了自己家庭未來的幸福，備孕時或到了單胎孕10周或雙胎孕12周的女性，都可以在香港中環專科進行檢查。 #脆性x綜合症攜帶者測試 #脆性x綜合症 #t21
敏兒安t21是一種安全性高且很便捷的孕期查驗項目，對孕婦、胎寶寶也沒有危險因素。只需要抽取孕婦的一點血液就可以開展查驗，相比較羊水穿刺這類的入侵性產檢，敏兒安是不容易有風險的。那t21測試包括什麼？ t21測試包括什麼？ 測試內容圍繞胎兒的dna三個方面進行高通序測試： 1.染色體三體症 這屬於染色體數目異常疾病，常見的染色體三體症有21號染色體指的是唐氏綜合徵，18號染色體的是愛德華氏綜合徵，13號染色體則是帕陶氏綜合徵。這三種染色體的異常，只要有一種出現就可能會讓胎兒出現智力低下，生長髮育遲緩，多發性的畸形，多系統的功能障礙等等。這些都是敏兒安 t21篩查的範圍，預防染色體疾病是非常重要的。 2.性染色體相關疾病 性染色體疾病的一般是指性染色體X和Y發生了數量異常、結構畸變等所引起的一種性疾病。常見的性染色體相關疾病有XO X染色體單體症、XXX超雌綜合徵、XXY柯林菲特氏症和XYY 超雄綜合症等。 3.微缺失/微重複症候羣 染色體微缺失、微重複綜合徵是由微小的、經過傳統細胞遺傳學分析難以發現的染色體畸變而導致的具有複雜臨牀表現的遺傳性疾病。普通的染色體篩查難以發現小於5Mb以下的微缺失或微重複，對檢查的種類有明顯侷限。而敏兒安可以檢測上百種小至3Mb的症候，檢測數據比尋常的染色體篩查更細緻。 t21測試包括什麼？t21檢查範圍包括三體症、性染色體、微缺失或微重複症候這三方面的染色體疾病，雖然檢查內容非常多，但是高通序檢測技術讓檢查結果縮短在5個工作日便可知曉。當然，染色體疾病會讓寶寶遭遇風險，基因遺傳問題也不容忽視，脆性x綜合徵是第二大導致寶寶出現自閉、智障的單基因病，有條件的家庭建議可以去往香港中環專科抽一管血同時檢測兩種危害寶寶健康的疾病。（敏兒安檢測預約入口）
家族遺傳病讓一些家庭感到苦惱，既期盼自己的寶寶出生，又擔心自己寶寶會不會有患病的風險。無創基因檢測就是一項非常高效的檢測技術，能反應胎兒是否有遺傳父母疾病的風險，讓家庭放下所有的擔憂或不安，那家族遺傳病怎麼做基因篩查？ 家族遺傳病不一定在自身上顯露特徵，脆性X綜合征就是其中之一，很多前突變攜帶者在50歲之後才開始有可能患上FXTAS神經退化疾病，但是脆性X綜合征非常危險，若下一代寶寶遺傳到帶病基因，可能會有自閉症、智力遲緩等問題。現代基因技術在不斷發展，有家族遺傳病史的朋友可以借助香港中環專科最新一代的敏兒安基因檢查和脆性X綜合征攜帶者測試，避免家族遺傳病的延續。這兩項檢查技術有無創和無流產風險的優勢，可讓准媽媽無憂檢查。 家族遺傳病怎麼做基因篩查？其實基因篩查的過程非常簡單。首先，醫生先跟夫妻瞭解過往病史，確認身體情況後，再安排孕婦進行抽血檢查，在血液中提取DNA成分，在化驗科進行檢驗，檢查結果出來後，由專科醫生告知夫婦寶寶出現基因遺傳病的幾率，和給予一些孕期保健提議。 很多人可能想知道基因篩查的準確性，根據科學數據證實，敏兒安可以檢測檢查出上百種染色體的微缺失，檢測出所有因染色體異常而得病高達99.9%。而脆性X綜合征攜帶者測試是FXS診斷的金標準，準確率高達百分百。 家族遺傳病怎麼做基因篩查？在香港中環專科接受敏兒安檢查和脆性X綜合征攜帶者測試，孕期10周或12周即可安排檢查。知道寶寶在肚子發育一切良好，是准爸爸媽媽最欣喜的消息。 #脆性X綜合征攜帶者測試 #FXS診斷 #基因篩查 #家族遺傳病怎麼做
在我國，每1600萬名新生兒中就有90萬嬰兒攜帶出生缺陷，其中接近20萬的缺陷新生兒患有單基因遺傳病，單基因遺傳病可以分為顯性遺傳和隱性遺傳。其中隱性的單基因遺傳病占比遺傳類疾病比例非常高，需要檢測手段早篩，來降低新生兒出生缺陷的悲劇。那什麼是單基因隱性遺傳病檢測？ 什麼是單基因隱性遺傳病檢測？ 因為單基因遺傳病在嬰兒發育期間胎兒結構不發生異變，所以很難通過影像學檢查手段來篩查病症。那單基因隱性遺傳病怎麼檢測？遺傳病中的脆性X綜合征可以採取抽血化驗的方式，針對高發的FXS脆性基因進行檢測，排查能否存在致病性基因突變。 所有人都要做單基因隱性遺傳病檢測？ 單基因隱性遺傳病發病表徵不明顯，例如脆性X綜合征，普通女性中有1/800有可能是單基因隱性疾病的攜帶者，30%攜帶FXS脆性綜合征的患兒是由無明顯病症的前突變攜帶致病基因女性所孕育。 建議所有備孕家庭都可以去脆性X綜合征攜帶者測試，排查寶寶出現智力低下、語言遲緩自閉症的可能。如未進行孕前篩查，那麼，建議寶媽在孕10周至12周安排脆性X綜合征攜帶者測試。現在香港中環專科提供基因篩查專案，能準確分析寶寶出現基因缺陷的幾率，有基因篩查意向的夫婦可以一同前往瞭解單基因隱性遺傳篩查技術。 什麼是單基因隱性遺傳病檢測？這項檢測技術可以幫助所有寶寶家庭預防基因缺陷的寶寶誕生，從普通人群查起，更有效的預防單基因遺傳病出生缺陷，減少家庭誕下缺陷兒的痛苦。 #單基因隱性遺傳病檢測 #FXS脆性綜合征 #FXS檢測 #FXS檢查 #遺傳病檢測
現在結婚年齡越來越遲，生孩子的年齡自然也往後推遲了。2023年，在很多醫院，高齡孕產婦已佔據20-25%。而在2011年，這一比例大概在11%，這意味著10年來幾乎翻了一番。下麵為大家講講低生育率背後高齡產婦十年翻一番，這會出現什麼問題？ 高齡產子，孕婦容易出現一系列合併症 高齡孕婦身體機能下降，在懷孕時候容易出現高血壓、糖尿病、心臟疾病、免疫系統疾病等一系列併發症， 也容易出現早產或者流產方面的問題。另外，高齡懷孕也會增加胎兒基因疾病風險，比如唐氏綜合征。總之，在高齡懷孕會出現更多不確定因素。 高齡產子，選擇合適的產檢必不可少 高齡孕婦除了要做一般的產前體檢之外，最好也要做一個基因檢測，以減少胎兒患上基因疾病的風險。一些人為了增加檢測的準確率，會選擇“羊水刺穿”檢測，但這種檢測有一點缺點，就是它是入侵式的，會增加流產風險。現在更多會選擇香港無創DNA檢測，比如香港敏兒安染色體檢測，它是非入侵式的，不會增加流產風險，且檢測準確率高達99.9%。 高齡孕婦對醫院的硬體和軟體要求更高 隨著生活水準提高，人們對體檢和產科的服務要求只會越來越高。如果想在體檢時候獲得更好的服務，可以考慮做香港的產前體檢，這裏提供五星級服務，每個檢測科室有獨立通道，注重保護檢測者的隱私；這裏有分流制度，每天檢測的人不會很多，環境是舒適安靜的。 低生育率背後高齡產婦十年翻一番，這會出現什麼問題？高齡產子，孕婦本身容易出現各種併發症，這要求醫院有更強的醫術和更好的服務。為了應對高齡產子併發症等問題，孕婦要定期產檢，如果想獲得更好的產檢服務，可以考慮香港中環的體檢中心，香港的體檢行業發達，聞名海外。
染色體正常與否關係到寶寶智力和身體生長發育，健康寶寶的染色體不會出現缺失裂變，而剛出生的嬰兒出現身體殘缺，還伴隨著智力低下，和染色體異常脫不開關系。一個健康的嬰兒給予一個家庭幸福的希望，想要健康可愛的寶寶，得在孕期時注意染色體檢查，那染色體異常如何檢查出來？ 染色體異常如何檢查出來？ 通過產前篩查可以發現胎兒染色體異常。常規的唐篩和羊水穿刺都有缺點，羊水穿刺檢查會有胎兒流產的風險，唐氏篩查雖然安全，但它的準確率不到80%。現在香港最新一代無創dna檢測敏兒安非常安全便捷，通過抽血檢查，就能發現胎兒的dna情況，從而確認胎兒是否遺傳了父母的染色體相關疾病或染色體異常，而且檢查準確率達99.9%。 染色體異常檢測範圍有多廣？ 唐氏篩查可以檢測13、18、21的三體綜合征，羊水穿刺是有創性檢測，也能檢測唐氏綜合征等；而敏兒安檢查範圍非常廣，極少可能出現傳統唐篩的異常狀況，做一次敏兒安包括登記在國際資料庫的染色體異常問題在內，可以檢查出上百種染色體微缺失。 染色體異常能治療嗎？ 大家都知道染色體異常會誕下不健康的寶寶，那如果沒做染色體篩查的情況下，生下了染色體畸變的寶寶，可以在醫院治療嗎？很遺憾，染色體異常是沒有辦法治好的，染色體是遺傳物質，早已在母胎階段已經形成，它不受外界環境影響，也無法通過任何藥物干預和治療。 染色體異常如何檢查出來？最早在孕10周的時候，准媽媽就可以著手為自己準備做產前染色體篩查了，如果想要準確檢測胎兒dna是否攜帶遺傳疾病，可以選擇最新—代敏兒安檢測，現在香港中環可以預約。產前染色體檢查非常重要，不健康的寶寶讓家庭籠罩悲傷。
很多家庭都非常緊張寶寶的健康，從孕早期就開始服用葉酸等一些補充營養劑，檢查也是一個都不會錯過，12周後做一系列的檢查專案，為了寶寶的健康出世。相信這時候有不少人疑問，醫生開出一大堆檢測單，實際上有必要做那麼多產檢嗎？到底什麼產檢最重要！ 有必要做那麼多產檢嗎？ 懷孕期間，根據醫生的要求，整個孕期要做10次產前檢查。但是如果孕婦及胎兒有異常情況存在，還需要增加產檢的次數，所以具體的產前檢查次數因人而異。孕期需要做b超檢查、羊水、胎盤、臍帶情況等檢查寶寶正常發育，並且還需要對孕婦進行檢查體重、血壓、血常規、尿常規、血糖等檢查孕媽媽的體質。 什麼產檢最重要？ 通過懷孕早期的相關檢查，可以發現胚胎是否有異常情況，這也是大家最關心的問題，一旦檢查出胎兒出現發育畸形，醫生會建議引產等方法避免生出不健康的寶寶。排畸檢查對寶寶和媽媽都是非常關鍵的檢查，但是排騎檢查專案有什麼，你們都知道嗎？ 具體排畸檢查大致有四項，常規B超、NT值檢測、唐氏篩查和四維大彩超。NT值檢測和唐篩是染色體異常排查，主要篩查的是唐氏兒的缺陷和其他一些發育畸變，但是檢測的準確度和範圍廣度遠遠不及t21檢測。t21檢測全面檢查23條染色體，最多可以檢測出一百多種的染色體微缺失問題。作為產前的篩查手段，t21準確度高達99.9%，精測胎兒畸形風險。 孕媽媽有必要做那麼多產檢嗎？產檢雖然不是越多越好，但為了確保孕婦母子平安，檢查是非常有必要進行的，如何在正規醫療機構進行專業、全方位的檢查？可以到香港中環專科做敏兒安t21，以更詳細精准地詳細瞭解寶寶的健康發育。
遺傳因素並不是影響胎兒畸形的唯一原因，胎兒畸形可能是由很多綜合性因素導致的，除了遺傳因素，孕期出現不當行為也可致胎兒畸形。那孕期哪些行為會導致胎兒畸形？作為准媽媽，怎麼發現畸形呢？ 孕期哪些行為會導致胎兒畸形？ ① 吸煙和酗酒會使胎兒畸形。如果准媽媽在孕期經常飲酒，容易酒精中毒而引起胎兒智力方面發育異常。同時，有科學報刊證實，有吸煙習慣的孕婦胎兒出現顱骨缺陷的機率會增加30%以上，伴隨心臟發育缺陷的幾率也提高至10%。 ② 孕早期無服用葉酸。葉酸能有效預防畸形兒的出現，降低胎兒出現神經管類缺陷的患病概率，孕婦在孕早期沒有服用葉酸營養劑，寶寶出現脊椎裂及無腦畸形幾率上升。 ③ 孕婦吸入過度有毒性物質，新屋裝修的甲醛、苯等有毒氣體，工廠所產生的化學污染，家屬吸煙釋放的二手煙等都是胎兒畸變的因素。 ④ 服用藥物導致胎兒變異。在孕早期的時候，孕婦服用藥物一定要聽從醫生的意見，自行誤食用傷胎藥物，可能由於藥物的損傷或者某些有害化學藥劑的刺激導致胎兒畸形。 胎兒畸形怎麼查？ 很多准媽媽擔心因自己的疏忽，而無意間傷害自己辛苦懷胎十月的寶寶。其實准媽媽們大可不必那麼焦慮，只要到體檢機構做個無創dna檢測就好了。現在香港「中環專科體檢中心」The Central Health Center可以預約敏兒安檢測，有標準版和進階版，寶媽可以根據自己的需要進行選擇。香港中環專科為需要篩查胎兒畸形問題的准媽媽提供預約及諮詢。 孕期哪些行為會導致胎兒畸形？准爸爸媽媽避免危險，精心守護寶寶的健康，香港中環專科的敏兒安檢測，幫助每一位准媽媽安全生下健康又可愛的寶寶！ #敏兒安檢測 #T21敏兒安
小孩子日常調皮好動，每次去公園玩耍回來，總是不停地打噴嚏。家長不清楚是不是過敏，就直接按照感冒類型來給孩子喂藥，但是孩子的呼吸道疾病仍然是不見好轉，上網查了相關症狀，和身邊孩子的父母交流後，發現可能是過敏源惹的禍，那過敏源有哪些？小孩子過敏源怎麼做檢查？ 過敏源有哪些？ 過敏原根據接觸途徑的區別，分為吸入過敏原，食入過敏原，藥物過敏原，接觸過敏原等。吸入過敏原常見的有：蟎蟲、花粉、動物毛髮、粉塵等；食物過敏原常見的有：牛奶、雞蛋、魚、蝦、牛羊肉等；藥物過敏原常見的有：青黴素和異種血清等。接觸過敏原常見的有：洗護用品成分等。 小孩子過敏源怎麼做檢查？ 點刺皮試的過敏原檢測數量較少，而且孩子需要再接受一次過敏症狀，才能知道結果，這不僅讓孩子難受，家長也擔心。家長們想要知道更全面的過敏原，不妨選擇香港中環專科體檢中心做個IgE過敏測試。IgE測試超過150種的過敏原，只需要抽血一次，在15到20天後，家長收到檢測報告，醫生會解釋孩子過敏原的類型和過敏發生的幾率，並叮囑父母在生活飲食上做好規避。需注意的一點是，家長要知道過敏原檢查為篩查，最終還需結合兒童臨床症狀，確定過敏原的過敏反應，進行較好的臨床診斷。而非僅靠過敏原反應進行過敏診斷，根據香港中環專科醫生經驗進行最終診斷。 小孩子過敏源怎麼做檢查？如果小孩子經常過敏，頻發過敏症狀可能會影響寶寶健康成長，及時對症治療，且家長需要帶孩子去做過敏源檢測。IgE過敏原檢測度靈敏度高，非常適合有過敏症狀的人群。
正常人有23對染色體，男性的性染色體為xy，而女性的性染色體為xx。但在實際中，有一部分人群存在染色體異常的現象，比如染色體超過了了23對。染色體異常會對人體健康造成影響，也可能會導致無法生育。下面為大家講講染色體異常怎麼辦？還能生育嗎？ 染色體異常怎麼辦？還能生育嗎？ 一小部分成人存在染色體異常的情況，染色體異常的情況有很多種，不一定每種都特征明顯，也不是染色體異常就不能生育。如果夫妻中有一人染色體異常，或者兩人都存在染色體異常的情況，懷孕之前一定要找大夫進行諮詢，看看這種染色體異常的遺傳規律是什麼樣的，會對胎兒造成什麼樣的影響。 懷孕之後，怎麼了解胎兒的染色體情況？ 如果夫妻存在染色體異常問題，懷孕時候，孕婦可以做一個香港敏兒安染色體檢測。當然，夫妻雙方沒有染色體問題，但擔心胎兒有染色體異常風險，也可以做該檢測。香港敏兒安染色體檢測可檢測唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症、性染色體異數及微缺失或微重複症候群。相對於傳統的篩查方法，敏兒安染色體檢測更加舒適，也更加準確，準確率可以達到99.9%。 選擇什麼香港體檢中心做染色體異常檢測？ 目前在內地無法做敏兒安染色體檢測，想在國內做該檢測，可以找香港地區的醫療體檢中心。香港的醫療系統完善且發達，可以給檢測者提供最先進的檢測儀器，且香港的醫療體檢服務更好，能減少體檢時候的壓力。 染色體異常怎麼辦？還能生育嗎？染色體存在異常，如果想生育一定要提前咨詢醫生。無論是染色體異常或者染色體正常的夫婦，如果擔心胎兒有染色體異常的問題，都可以做一個香港敏兒安染色體檢測，這技術已被全球超過60個國家採用，其先進性受到全球肯定。
染色體異常是一大類嚴重的基因疾病，目前已經發現了10000多種，在新生兒中總發生率為0.6%，且近兩年有增加的趨勢。做產前檢查，想優生優育，離不開對染色體的檢測。下面為大家講講無創dna產前檢查作用？準確率高嗎？ 無創dna產前檢查作用？ 無創dna產前檢查指的是針對胎兒染色體異常所做的一項檢查，這種檢查的目的主要就是為了排查畸形以及其他的情況。胎兒染色体异，常常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。更重要的是，目前沒有有效方式治療因染色體異常造成的疾病，想預防該疾病，遗传咨询和產前檢查尤為重要。 無創dna產前檢查準確率高嗎？ 無創dna產前檢查其實有很多種，每一種的準確率以及檢查疾病的範圍都不一樣，這裡推薦香港敏兒安染色體檢測，其通過對母體血清中的游離DNA定量檢查，準確性非常高，可以達到99％甚至以上，基本可以排除13號、18號和21號染色體三體等染色體異常疾病。該檢測對胎兒和母親都不會有影響，檢測過程舒適，正受廣大孕婦歡迎。 去哪裡做無創dna產前檢查？ 不同地區或者國家具有的無創dna產前檢查可能不同，比如目前內地就不能做敏兒安染色體檢測，想做該檢測要選擇香港的體檢中心。 無創dna產前檢查作用？準確率高嗎？無創dna產前檢查，比如敏兒安染色體檢測就能全面檢測到23對染色體相關疾病，準確率超過99%。香港的醫療系統發達，想做敏兒安染色體檢測，可以到香港中環專科網站上進行預約，現在活動期間，價格很優惠。
