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Dora&Woody媽媽

地中海型貧血是由遺傳而來

2004年08月06日
地中海型貧血是由遺傳而來
貧血的原因有很多,其中地中海型貧血是一種隱性遺傳疾病,在台灣大約有90萬人為甲型帶因者,30萬人為乙型帶因者。地中海型貧血是因為染色體的基因缺陷造成,由父母雙方或其中一方遺傳而來。
由於地中海型貧血如果輕微,可能就沒有任何症狀;但若嚴重,則可能會嚴重貧血,有的甚至需要長期輸血!現在孕婦的產前檢查,就有一項是在檢查有無貧血,可以幫助提早篩檢出胎兒是否有罹患地中海型貧血的可能。
生產前妳該注意的事…
診斷貧血基因
由於甲型和乙型地中海型貧血是獨立遺傳的,所以有人可能同時繼承到甲型和乙型地中海型貧血的基因,少部份的人可能還加上缺鐵性貧血。因此,一旦懷疑夫妻一方為地中海型貧血的帶因者,配偶也要儘速接受檢查,如果兩個人都異常,就應該到確認診斷中心作進一步的檢查。
一旦確認診斷中心鑑定夫妻兩個人都是同型的帶因者,則胎兒有25%的機率為重型的患者,25%的機率為完全正常,另外50%的機率跟父母一樣亦為帶因者,必須進一步檢查胎兒。
產前診斷的方法
甲型和乙型地中海型貧血的產前診斷方法有一些不同。如果胎兒可能是重型甲型的患者,可用下列方法檢查:
1. 懷孕10或11週以後,利用絨毛採樣檢查胎兒的基因型。
2. 懷孕20週以後,利用超音波掃瞄,看胎兒是否有水腫的現象。
如果胎兒沒有水腫、胎盤肥大或心臟腫大的情況,則大致上應該沒有問題。相反的,如果胎兒有上述任一情況,則罹病的機率就大為提高,可以直接抽取胎兒血液,便能在幾分鐘之內確定診斷。
另一方面,如果胎兒可能罹患重型的乙型地中海型貧血,則可以利用絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒臍帶抽取,以取得胎兒的DNA,直接分析其血紅蛋白的基因型,以確定胎兒是否罹病。
無法改變的遺傳因素
不管甲型或乙型地中海型貧血,都是遺傳而來的,因此如果自己是帶因者,則可以肯定父母至少有一位也是帶因者,兄弟姊妹每一個人都有50%的機率亦為帶因者。這種帶因的狀況會保持一輩子,沒有藥物或其他療法可以改變。
有的人誤以為兒子或女兒特別容易罹患地中海型貧血;也有的人以為第一胎不正常,第二胎不正常的機會較低或較高;有的人認為利用人工受精或試管嬰兒可以篩檢到正常的精卵,降低胎兒罹病的機率。事實上,這些觀念都是錯誤的,因為都沒有辦法降低這25%的罹病率。

叮嚀
我國自從前幾年推動孕婦地中海型貧血篩檢之後,一般民眾對於這種疾病的了解越來越多。建議孕婦在早期懷孕的時候,就應該要檢查MCV和MCH(皆包含在所謂的CBC血液常規檢查項目下),以確定腹內胎兒的狀況。最後,要再提醒未婚男女,結婚前除了拍婚紗、築愛巢,婚前健康檢查更是重要,它可以幫助準新人判斷自己的健康狀況,以及適合生育下一代與否。