地中海型貧血患者因早先常出現於地中海地區而得名，但後來也常發現於地中海以外的區域，如台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶，以及非洲等地區。它的英文名thalassemia在希臘文中大略意思為「血中的海」(theseaintheblood)，故又稱之為海洋性貧血。而後者較接近事實的正確說法，所以於八十六年四月衛生署統一稱之為海洋性貧血，為國人最常見的先天性貧血。
血色素基因缺陷造成
海洋性貧血是一種血色素基因出現缺陷，導致紅血球易遭破壞，造成紅血球變小及內含血紅素不足，臨床上稱為小血球低血色素性貧血的隱性遺傳的血液疾病，不會傳染。但在缺鐵性貧血患者中的紅血球，亦會呈現相類似的小血球低血色素性血液抹片圖像；因此，在臨床上必須要先與「缺鐵性貧血」做鑑別診斷。
血色素是由血基質（Heme）和四條血紅素多胜鏈所組成，其中包括兩條α鏈及兩條β鏈球蛋白鏈(α2β2)所組成，當病人的α球蛋白鏈之製造有所缺陷，則導致甲型海洋性貧血（α halassemia）；反之，若是β球蛋白鏈之製造有所缺陷，則導致乙型海洋性貧血（βthalassemia）。
台灣每14人有1人帶因
根據估計在台灣地區帶因者的人數約在一百五十萬人，平均每十四個人至十五個人之中會有一個帶因者。在台灣每年有將近三百個重度海洋性貧血的嬰兒出生，重度海洋性貧血患者，目前全國共有四百多人。
絕大部分的個案是帶因者，帶因者雖然沒有任何症狀，但其平均紅血球體積（MCV）和平均紅血球血紅素（MCH）皆會明顯偏低。
根據遺傳學的規律，如果夫妻兩人都是帶因者，則其後代有四分之一機會成為重型海洋性貧血，其餘四分之一為正常，而二分之一為海洋性貧血的無症狀帶因者。若夫妻中只有一方是帶因者，則有一半機會生下子女是帶因者，而另一半則是正常的。這種帶因的狀況會保持一輩子，沒有藥物或其他療法可改變。
有的人誤以為兒子或女兒特別容易罹病；以為第一胎不正常，第二胎不正常的機會較低或較高；或以為可經過補血品的調養，降低罹患的機會；或認為利用人工受精或試管嬰兒可以篩檢到正常的精卵，降低胎兒罹病的機率。事實上這些觀念都是錯誤的。
接受婚前海洋性貧血篩檢檢查
只要是重型患者，不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒之生命及健康，對家庭、社會，都是很大的心理、經濟負擔。輕型地中海型貧血帶因者雖然不需要治療（其血紅素約在每百毫升十至十二之間，而血球平均容積在七十左右，正常人則在八十五以上），但男女雙方一旦考慮結婚生子，則務必要接受婚前海洋性貧血的篩檢檢查。
如何作地中海型貧血篩檢？
1.孕婦至婦產科醫院診所，進行產前檢查時，該院即能在一般產前常規血液檢查中，提供「平均紅血球體積」之檢查。
2.若孕婦的「平均紅血球體積」較小（即MCV≦80或MCH≦25），則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。
3.若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小（即MCV≦80或MCH≦25）則醫院會將孕婦及配偶二人的血液檢體，送至確認診斷單位，以確定此夫妻二人是否為同型（甲型或乙型）地中海型貧血帶因者，或僅是罹患缺鐵性貧血。
4.若夫妻為同型地中海型貧血帶因者，則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血，以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢。以上２、３、４項，政府皆會補助部份之費用。
隨著診斷技術的進步，海洋性貧血的診斷及防治也隨之日新月異，及早診斷，可以減少很多悲劇的發生。
民國83年台灣海洋性貧血協會成立，主要服務對象是重度海洋性貧血患者，對象各年齡層皆有。其他服務對象也包含病患或孕產婦的親友及社會大眾。對於海洋性貧血的相關問題，除了醫療院所外也可諮詢台灣海洋性貧血協會。
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