DiGeorge's Disease 狄喬治氏症候群
起源：
1965年首先由Angelo Mario DiGeorge提出。
DiGeorge 症候群與 Velocardiofacial 症候群、Conotruncal anomaly face 症候群、Chromosome 22q11 deletion症候群、Shprintzen 症候群等皆有相似臨床表現及染色體 22q11缺失的現象，故Wilson et al.於1993年便發表了CATCH 22，其中包括 Cardiac anomalities，Abnormal facies，Thymic hypoplasia，Cleft palate，Hypocalcemia 及Deleted chromosome 22來涵括及方便記憶這些有其共同特質的疾病。
病因學：
除了常見的染色體 22q11 缺失外，另常見的還有10p13 缺失及17p13缺失，也有報告表示因母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露，或妊娠性糖尿病所造成
發生率：
約為1/100,000。
遺傳模式：
大多數是第 22 對染色體突變，少部分10%是來自父母的遺傳。若父母的染色體正常，那麼再次懷孕時復發的機率很低；若是父母的帶有22q11缺陷的基因，那麼下一代則有50%機率遺傳到此症候群，故下次懷孕時需 進行產前遺傳診斷。
臨床表徵：
臨床上表現
典型的臉型 明顯的鼻及鼻樑基部寬大
後縮頭、人中短、上唇薄
耳廓異常、外耳小且有凹窩、眼距寬等。
另外85﹪患者有顎裂、且常見叉型懸庸垂及聽力障礙。
心臟方面
主要是Conotruncal cardiac defect
包括：心室中隔缺損、右側動脈弓、法洛氏四重症、動脈幹、主動脈阻斷或肺動脈發育不良。
80%患者有多重的心臟異常，最常見的是B型主動脈阻斷及動脈幹。
內分泌方面
副甲狀腺低下造成低血鈣，有時亦有甲狀腺低下的情形。
免疫方面
胸腺發育與否分成：
部分DiGeorge症候群佔大多數
完全DiGeorge症候群因胸腺完全無發育，故T細胞嚴重缺乏，易引起伺機性感染（如黴菌、肺孢囊蟲）及輸血時引起移植物對抗宿主疾病(Graft versus host disease)。
其他
通常出生體重正常，但體重成長不佳。
40%身材矮小
50%有輕至中度智障
60%手指細長
80%有肌張力不全
100%有學習障礙
在青少年期後有10~20%會罹患精神病，少數合併有腎臟、泌尿道或生殖器異常。
治療：
各項治療與處理
心臟方面 動脈幹的處理必須以開刀矯正，否則一年內死亡率高達85%。
免疫方面 完全DiGeorge症候群 部分DiGeorge症候群
T細胞相當低需積極治療包括：
骨髓移植
胸腺素注射
週邊血液單核球移植及胸腺移植仍在試驗階段。
T細胞數目與B細胞數目與功能於初期偏低，但隨著年紀增長，其功能及數目會增加，故感染的機會更為減少。
疫苗的接種屬安全並可產生足夠的抗體免疫，但活菌疫苗仍不建議使用。
內分泌方面
60%患者在新生兒時期會出現低血鈣,大多是暫時的，多於一歲內恢復。
其他 輸血時需使用照射過的血漿製品，以免引起移植物對抗宿主疾病Graft versus host disease。
另外因學習遲緩及智能不足，早期療育相當重要，且需早期檢查聽力並同時評估語言的發展。
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