皮爾羅賓症
長庚醫院顱顏中心主任 羅綸洲醫師
皮爾羅賓症最明顯的特徵就是下顎後縮，在臨床上造成的最大問題是呼吸道的阻塞，再加上餵食困難，在照顧上需要相當用心。雖然早在十七世紀已經有人描述此症，法國人皮爾羅賓 (Pierre Robin) 在1923年起陸續撰文發表這類先天病症以及臨床上伴隨的各種問題，開始讓世人們注意這種先天異常。
定義
報告中，皮爾羅賓症的出生機率在二千分之一到三萬分之一，Bush在1983年的統計是八千五百分之一。皮爾羅賓症的定義依各專家學者略有不同，有人認為下顎後縮即可稱之，有人認為應有下顎後縮合併呼吸道阻塞，更有人明述需要下顎後縮、顎裂以及舌根後垂三者合併。定義上的取捨，影響了發生率的不同報告。無論如何，下顎後縮本身即可能造成臨床上程度輕重不同的問題。
原因
什麼原因造成皮爾羅賓症呢？在胎兒發育的早期，舌頭位於兩片垂直分開的顎板之間，到了第8至l2週，胎兒舌頭開始下降，而兩邊顎板水平抬起，於中線接觸融合，正常的顎部發育隔開了口腔和鼻腔。如果某種因素引起下顎發育受阻，譬如說子宮內下顎的壓迫，則會出現下顎後縮，阻止舌頭的下降，使顎板無法中間接觸融合造成顎裂。臨床上有多種因素已經知道，如基因異常、染色體異常、母體懷孕期間酗酒或服用某些藥物、羊水過少或子宮構造異常等皆可能引起皮爾羅賓症。Hanson 等人報告皮爾羅賓症的病人中，百分之二十五屬於特定的症候群，百分之三十五合併有其他先天異常，另外百分之四十則為單獨的個案發生。
診斷
下顎後縮在臨床上有「鳥臉」的特徵，這種外觀與呼吸阻塞、餵食困難、症狀出現時間、以及治療需要與否等在程度上依病人而有很大的差異。雖然有人認為下顎後縮應該與下顎畸型相區別，但研究顯示其下顎的形狀體積是比正常要小。
呼吸困難
舌頭向後垂或沿顎裂向上進入鼻咽腔都會阻礙呼吸通道，這種現象發生在休息靜止或睡覺中，於是病人會開始哭鬧而打開呼吸通道。疲累休息時呼吸阻塞再度出現，如此惡性循環，嚴重妨礙生長，甚至危及生命。病人自行用力呼吸時，常可觀察到胸骨上方及肋骨間呈現內凹。也可能有其他原因會造成呼吸阻塞，應該仔細檢查，如鼻後孔閉鎖或氣管食道廔管等。
餵食困難
這起因於下顎及舌頭的位置異常，病人通常吃奶量少，容易吐奶，或者吸入氣管中。病人會呈現營養不良、體重不足，或者反覆發生呼吸道感染。這種生長遲緩的現象也可能與呼吸阻塞的嚴重度相關連，此時可藉維持呼吸道的通暢獲得改善。
皮爾羅賓症的病人會不會舌頭太大呢？研究顯示舌頭可能很小、可能大小正常、也可能過大。某些症候群引起的皮爾羅賓症，其舌頭要比正常的小些，不過從 Pruzansky 等人的研究得知，臨床上舌頭的大小應至少是一般或過大才會造成呼吸阻塞的現象。
其他可能合併的異常
臨床上有語言發展遲緩、智能不足，或小腦畸型、水腦症等，也有人報告過喉軟化和頸椎異常。百分之十五的病人可能合併先天性心臟缺陷。眼睛和耳朵可能合併異常，但較少見。手指腳趾的畸型則稍微常見。這些需要各專科醫師們的會診與共同照顧。
治療
治療與照顧方面，首先應該注意呼吸阻塞和餵食困難的問題。如果這些問題不存在，則不需要處理。對於輕微的呼吸道阻塞，常常以一般趴睡的方式，使舌頭向前伸，就可以維持呼吸通暢，解決問題。這要說明的是，大部分皮爾羅賓症患者都不需要特別處理。需特別處理的條件是，觀察小朋友在休息狀態時是否呼吸自然順暢，如果他會掙扎、哭鬧，或清醒才能順利呼吸，則必須要進一步的處理。
臉朝下的趴睡
保守性療法以臉朝正下方的臥姿可使舌頭向前，避免呼吸道阻塞。可將枕頭中央挖空，或準備特殊枕墊，避免壓到中央耳鼻口部，頸部可稍加固定。此種治療方式需要細心的護理照顧，長期住院觀察，以及血液氧氣濃度和心跳的監視。
暫時性的緩解
有些方法可以暫時地維持呼吸道暢通，將舌頭縫線往外拉，鼻咽管或氣管內插管可使舌根向前，也是不錯的方法。
在下列的情況下，必須考慮外科手術的方法來暢通呼吸道：
(1) 反覆發作的缺氧發疳現象，(2) 反覆性嚴重的呼吸道感染，(3) 下顎牙齦比上顎牙齦後退一公分以上，(4) 保守性療法仍無法暢通呼吸道及增加體重，(5) 如需長期仰賴氣管內管或鼻咽管才能暢通呼吸道。
舌唇黏連術將舌頭往外拉，在舌底部與下唇黏膜切開，兩者縫合。這種方法使舌根無法後垂，呼吸道保持經常性通暢，餵食不受影響，術後照顧很簡單。等將來顏面及呼吸道發育穩定後，即可將之分離。除非萬不得已，我們不考慮施行頸部氣管切開造口術。
顎裂手術
如果病人情況許可，我們主張如期 (一歲左右) 將顎裂修補。餵食方面宜以身體垂直方式餵奶．並多次間隔拍氣，如病人有吸入性的危險，應該用少量多餐的方式。如果效果不佳，則考慮放置鼻胃管以方便餵食。
顏面發育
大部分皮爾羅賓症患者下顎會隨年齡成長，在4至6歲達到正常外觀。在極少見的情形下顎發育持續後縮，呼吸阻塞持續存在，以致於需要用下顎延長性骨牽引術，以改善外觀和呼吸。
結語
對於下巴後縮的病人，照顧上要特別注意呼吸道通暢以及餵食問題。早期應作整體性的檢查，包括小兒科、顱顏整形外科、耳鼻喉科等等，必要時接受適當的治療，絕大多數皮爾羅賓症的小孩仍能順利正常地成長
