facebook pixel code

叮噹馬迷

叮噹馬迷

他的寶貝

1409貼文
0話題
0關注他

日期

#Tag

  1. 網誌
  2. 馬迷的情人~小叮噹
網誌區塊

家有早療兒，遺傳知多少

2006年06月06日
公開
6

家有早療兒，遺傳知多少 馬偕紀念醫院小兒遺傳科 林炫沛醫師 關鍵字: 早期療育、遺傳疾病、染色體異常、先天性感染、先天性代謝異常 需要早期療育的孩子，是一群發展遲緩的學齡前兒童，由於較之同齡嬰幼兒在智力、語言、運動協調、認知或適應能力等各方面，有單項及多項的明顯落後，故需要及早發現、及早接受復健和特殊教育等早期療育團隊的積極介入與協助，以期獲得較好的療效，讓發展遲緩兒也能夠擁有屬於自己的一片天空。 現代醫學的積極面，同時也是眾多接受早期療育兒童（早療兒）家長們長久已來的期望，一方面固然是要努力尋求給予孩子必要且適時的療育機會，寄望藉著早期療育讓孩子的情況有所改善；另一方面也希望能找到孩子的病因，以得到有效的治療的方法，或至少能尋得防治之道，避免同樣的疾病在同一個家庭內再度發生。 根據早療學界的普查發現，在學齡前兒童當中有5-10%屬發展遲緩者，其中約三分之一狀況較為嚴重，必須長期接受早療計劃的協助，其餘症狀比較輕微，往往只要短時間的追蹤檢查或療育，便能逐漸迎頭趕上。當然，療育計劃是沒有特定的年齡限制的；當早療兒進入學齡階段，而智能發展仍然落後時，療育計劃便需隨之調整，並延伸到小學、甚至中學教育的領域，與特教體系和資源銜接，持續提供必要的療育方式，務求達到最佳的成果，讓孩子能在社會上立足。對於病情特別嚴重者，則應協助家長整合適當的醫療與社會資源，居家照顧孩子，除非萬不得已，不要將孩子送至安養機構。 造成發展遲緩的原因繁多，主要與神經肌肉系統的構造或功能缺陷有關，而缺陷的產生則導因於某些「遺傳病變」，對神經肌肉系統造成直接或間接的傷害所致，例如: (一) 染色體異常(唐氏症、艾德華氏症、貓啼症、X染色體脆折症、 小胖威立氏症候群等)。 (二) 先天性代謝異常(苯酮尿症、楓糖尿症、有機酸血症、黏多醣 儲積症、尿素環代謝異常)。 (三) 粒線體疾病(MELAS症候群、MERRF症候群、Kearns-Sayre 氏症等)。 (四) 神經皮膚症候群(神經纖維瘤症、結節性硬化症、色素失調 症、Sturge-Weber氏症等)。 (五) 遺傳性神經肌肉病變(脊髓性肌肉萎縮症、杜馨氏肌肉失養 症、先天性肌強直病、Charcot-Marie-Tooth氏症)。 (六) 先天性骨骼異常(軟骨發育不全、玻璃娃娃、 Apert氏症、Crouzon 氏症)等等。 有的缺陷則來自不良「環境因子」的傷害，例如: 先天性感染(先天梅毒、先天性水痘、先天性德國麻疹症候群等)、窒息、缺氧、極度的早產，在母體中受到致畸胎物質的影響(酒精性胎兒中毒症候群、新生兒之紅斑性狼瘡、母親為糖尿病患者或是老煙槍，以及吸毒者之子女等)，以及致病原因不十分清楚的先天性異常(如VATER聯合畸形、CHARGE聯合畸形、羅賓氏畸形、不對稱哭相等)，林林總總，不一而足。 前述所言的遺傳疾病，有相當多是由新產生的突變而來，再發的機率是較小；但是先天性代謝異常、X脆折症、粒線體疾病、脊髓性肌肉萎縮症、Charcot-Marie-Tooth氏症等幾種疾病，則幾乎都是自父母遺傳而來，必須尋求遺傳諮詢服務，做好計劃性生育，才能避免疾病在家族裡蔓延。而有的先天性異常個案，雖然不一定都有家族史，仍有可能暗藏危機，必須經由早療評估團隊仔細的檢查與分析，找出潛伏的致病因素，想辦法加以化解，以免延誤孩子接受治療的黃金時機；這類疾病大都合併有聽障或構音異常，或者是會影響神經系統功能，如結節性硬化症、神經纖維瘤症、色素失調症、Apert氏症、Crouzon 氏症、瓦登伯革氏症、隱藏性的神經管缺陷或黏膜下顎裂、軟喉症、發音異常等。 總而言之，當發現孩子可能有發展遲緩時，應儘快讓孩子接受小兒神經科、兒童心智科或兒童復健科醫師專門的檢查，再由這些專科醫師斟酌孩子的情況，照會其他相關領域的醫師或專家(如小兒遺傳科、耳鼻喉科、骨科、眼科、語言復健科等)，為孩子做完整的評估，必要時家人應一起接受檢查與諮商，然後再為孩子擬妥完善的早期療育計劃，這樣為個別案例量身訂做的方案，才能對孩子有所幫忙，也才能真正解除家人心中的疑慮，減輕個案家庭的負擔。 轉貼自http://www2.mmh.org.tw/earlyintervention/遺傳.htm

各年齡層語言訓練的方法

2006年06月06日
公開
7

各年齡層語言訓練的方法 馬偕紀念醫院復健科語言治療師 鄭怡真 關鍵字:語言訓練 出生到兩歲 * 鼓勵你的小朋友多發些像母音和子音的的聲音，如媽、答、爸。 * 利用不同的方法，像維持眼神的接觸、對小朋友的語言有反應、模仿聲音來鼓勵其溝通意圖，例如：提高音調問問題。 * 模仿你的小朋友的笑聲和臉部表情。 * 教導你的小朋友模仿動作，如：躲貓貓、拍拍手、飛吻。 * 當你幫小朋友洗澡、餵食、穿衣服時要說話，告訴小朋友你正在做什麼？你要去哪裡？你要看什麼？ * 辨別顏色&數數。 * 使用手勢，像揮手說掰掰來幫助傳達意義。 * 模仿動物的聲音連結特定的聲音代表該動物”狗狗—汪汪”。 * 回應其溝通的意圖。 * 拓展小朋友的單字使用”媽在這裡，媽媽愛你，xx在哪裡？xx在這裡”。 * 開始閱讀。有時不照書中的字來描述書中內容，選擇活潑和大量彩色的圖片，但不要太詳細的圖片，問小朋友”這是什麼？”鼓勵小朋友命名和指認熟悉的物品。 兩歲到四歲 * 用簡單清楚的語言做示範。 * 重複小朋友所指的東西告訴他你了解了，建立並擴展小朋友所說的話”要果汁？我有果汁，我有蘋果汁，你要蘋果汁嗎？” * 使用嬰兒式用語來傳達意思再使用成人式用語完成之，如：”要鰻鰻，我們要吃飯了”。 * 剪圖片（喜歡或日常生活物品）製作成剪貼簿，並將它分類，像可以騎的、可以吃的、可以玩的、甜食、水果。或利用重疊和配對可笑的圖片，如：黏狗在車子輪子的後面，討論哪裡錯了及如何修理。 * 數書中的圖片項目。 * 幫助小朋友了解和問問題，玩是非問答題，如：”你是男生嗎？你是某某某嗎？豬會不會飛？”鼓勵小朋友問問題和讓他試著去愚弄你。 * 提供選擇性的問題如：”你要蘋果還是橘子？你要穿紅褲子還是藍褲子？”。 * 擴展字彙。命名身體部分並告知如何使用，如：”這是我的鼻子，我可以聞花、肥皂、蛋糕、爆米花”。 * 唱簡單的兒歌和重複嬰兒式旋律來表現旋律和語言模式。 * 放一個熟悉的物品於容器內，讓小朋友摸並告訴你那是什麼和如何使用，如：”這是我的球，我會丟球、我會玩球”。 * 使用熟悉的人或地方的圖片/照片，告訴小朋友發生什麼事或重編故事。 四歲到六歲 * 當小朋友開始要對話時，盡可能的專注注意力在他身上。 * 要開始說話時，要確定你已經取得小朋友的注意。 * 鼓勵並讚美所有小朋友想要說話的嘗試，並利用詢問問題，表現出你了解其字或詞彙。 * 說完之後停頓一下，給小朋友機會可以繼續這個對話。 * 繼續建立字彙。介紹一個新字和提供其定義或在短文中使用，可以用誇張幽默的方式，如：”我想我要騎車去商店，我太累走不動了”。 * 談論空間關係（第一、中間、最後、左右）和相對（上下、開關）。 * 提供一個描述或提示，讓小朋友定義出你所描述的東西，如：”我們要用它來掃地（掃帚）；這個東西很冰，甜甜的、很好吃，我喜歡吃草莓口味的（冰淇淋）”。 * 分類的說明和形式化，指出東西不是屬於某類的物品，如：”鞋子不屬於蘋果、柳橙，因為不能吃、不是圓形、不是水果”。 * 讓小朋友遵守2-3步驟的指令，如：”去房間拿你的書給我”。 * 鼓勵小朋友給予指示，大人遵照小朋友的指令來建個積木塔。 * 和小朋友玩遊戲像「房子」，交換角色或討論不同房間和家具。 * 當要去雜貨店買東西時，討論要買什麼、買多少，要作什麼，並討論大小、形狀（長方圓）、重量（輕或重）。 * 在每天的活動上挑戰，如：”在廚房鼓勵小朋友命名所需的廚具，討論菜單上的食物、顏色、材質、味道、食物來自哪裡？小朋友喜歡吃什麼？不喜歡哪一種？誰要清理？”。強調介詞的使用，如：問”小朋友碗要放在桌上膝蓋上或湯匙上；湯匙是屬於誰的”。 * 電視也可以作為一種工具。談論小朋友正在看的節目，讓他猜接下來會發生什麼事，討論其人物特質，他們高興還是哭？要求小朋友告訴你這個故事，一起演出一個場景，且製造不同的結果。 轉貼自http://www2.mmh.org.tw/earlyintervention/語言訓練.htm